Detalles de la búsqueda
1.
Hexokinase Is an Innate Immune Receptor for the Detection of Bacterial Peptidoglycan.
Cell
; 166(3): 624-636, 2016 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27374331
2.
The genetics of human performance.
Nat Rev Genet
; 23(1): 40-54, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522035
3.
Beyond the exome: What's next in diagnostic testing for Mendelian conditions.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1229-1248, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541186
4.
Nesprin-2 is a novel scaffold protein for telethonin and FHL-2 in the cardiomyocyte sarcomere.
J Biol Chem
; 300(5): 107254, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38569934
5.
Improved Cardiac Performance and Decreased Arrhythmia in Hypertrophic Cardiomyopathy With Non-ß-Blocking R-Enantiomer Carvedilol.
Circulation
; 148(21): 1691-1704, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850394
6.
Effectiveness of the Family Heart Talk Communication Tool in Improving Family Member Screening for Dilated Cardiomyopathy: Results of a Randomized Trial.
Circulation
; 147(17): 1281-1290, 2023 04 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36938756
7.
Rare Variant Genetics and Dilated Cardiomyopathy Severity: The DCM Precision Medicine Study.
Circulation
; 148(11): 872-881, 2023 09 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37641966
8.
Label-free, high-throughput holographic imaging to evaluate mammalian gametes and embryos.
Biol Reprod
; 2024 May 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38733568
9.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38767059
10.
The 2022 world health organization reevaluation of human and mammalian toxic equivalency factors for polychlorinated dioxins, dibenzofurans and biphenyls.
Regul Toxicol Pharmacol
; 146: 105525, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37972849
11.
Digitized Electrocardiography Measurements Support the Biological Plausibility of the Pathological Significance of ST Segments in Athletes.
Clin J Sport Med
; 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38407231
12.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
13.
A concurrent dual analysis of genomic data augments diagnoses: Experiences of 2 clinical sites in the Undiagnosed Diseases Network.
Genet Med
; 25(4): 100353, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481303
14.
Quantitative metrics of the LV trabeculated layer by cardiac CT and cardiac MRI in patients with suspected noncompaction cardiomyopathy.
Eur Radiol
; 2023 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38114847
15.
Arrhythmias including atrial fibrillation and congenital heart disease in Kleefstra syndrome: a possible epigenetic link.
Europace
; 26(1)2023 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38195854
16.
An investigation of non-informative priors for Bayesian dose-response modeling.
Regul Toxicol Pharmacol
; 141: 105389, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061082
17.
A multi-tiered hierarchical Bayesian approach to derive toxic equivalency factors for dioxin-like compounds.
Regul Toxicol Pharmacol
; 143: 105464, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37516304
18.
Reproductive outcomes predicted by phase imaging with computational specificity of spermatozoon ultrastructure.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(31): 18302-18309, 2020 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32690677
19.
Genetic Architecture of Dilated Cardiomyopathy in Individuals of African and European Ancestry.
JAMA
; 330(5): 432-441, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37526719
20.
BMP9 and BMP10 Act Directly on Vascular Smooth Muscle Cells for Generation and Maintenance of the Contractile State.
Circulation
; 143(14): 1394-1410, 2021 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33334130