Detalles de la búsqueda
1.
A new test method for biochemical analysis of plasmalogens in dried blood spots and erythrocytes from patients with peroxisomal disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1159-1169, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747296
2.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
3.
Locoregional delivery of CAR-T cells in the clinic.
Pharmacol Res
; 182: 106329, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35772645
4.
The critical role of psychosine in screening, diagnosis, and monitoring of Krabbe disease.
Genet Med
; 22(6): 1108-1118, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089546
5.
Biochemical Diagnosis of Acute Hepatic Porphyria: Updated Expert Recommendations for Primary Care Physicians.
Am J Med Sci
; 362(2): 113-121, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33865828
6.
Incorporation of Second-Tier Biomarker Testing Improves the Specificity of Newborn Screening for Mucopolysaccharidosis Type I.
Int J Neonatal Screen
; 6(1): 10, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33073008
7.
Creating genetics-based infusion centers: a case study of two models.
Genet Med
; 10(8): 626-32, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18641514
8.
Solitary plasmacytoma of the medial clavicle.
Am J Orthop (Belle Mead NJ)
; 42(5): 230-2, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23710481
9.
Natural history of rhizomelic chondrodysplasia punctata.
Am J Med Genet A
; 118A(4): 332-42, 2003 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12687664
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