Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35344616
2.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet
; 105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256877
3.
Identifying Genes Whose Mutant Transcripts Cause Dominant Disease Traits by Potential Gain-of-Function Alleles.
Am J Hum Genet
; 103(2): 171-187, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30032986
4.
WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 102(1): 27-43, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29276006
5.
Further delineation of van den Ende-Gupta syndrome: Genetic heterogeneity and overlap with congenital heart defects and skeletal malformations syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2136-2149, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33783941
6.
Novel pathogenic genomic variants leading to autosomal dominant and recessive Robinow syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3593-3600, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33048444
7.
REST Final-Exon-Truncating Mutations Cause Hereditary Gingival Fibromatosis.
Am J Hum Genet
; 101(1): 149-156, 2017 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686854
8.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med
; 22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31723249
9.
DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(3): 553-561, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26924530
10.
Insights into genetics, human biology and disease gleaned from family based genomic studies.
Genet Med
; 21(4): 798-812, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655598
11.
DVL1 frameshift mutations clustering in the penultimate exon cause autosomal-dominant Robinow syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(4): 612-22, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817016
12.
Dual molecular diagnosis contributes to atypical Prader-Willi phenotype in monozygotic twins.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2451-2455, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28631899
13.
De novo missense variants in PPP1CB are associated with intellectual disability and congenital heart disease.
Hum Genet
; 135(12): 1399-1409, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27681385
14.
Rare variants in CAPN2 increase risk for isolated hypoplastic left heart syndrome.
HGG Adv
; 4(4): 100232, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37663545
15.
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability.
HGG Adv
; 3(1): 100074, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047859
16.
Exome Sequencing of a Primary Ovarian Insufficiency Cohort Reveals Common Molecular Etiologies for a Spectrum of Disease.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(8): 3049-3067, 2019 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31042289
17.
Exome sequencing of family trios from the National Birth Defects Prevention Study: Tapping into a rich resource of genetic and environmental data.
Birth Defects Res
; 111(20): 1618-1632, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31328417
18.
CHRNA7 copy number gains are enriched in adolescents with major depressive and anxiety disorders.
J Affect Disord
; 239: 247-252, 2018 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30029151
19.
CHRNA7 Deletions are Enriched in Risperidone-Treated Children and Adolescents.
J Child Adolesc Psychopharmacol
; 27(10): 908-915, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28817303
20.
Hutterite-type cataract maps to chromosome 6p21.32-p21.31, cosegregates with a homozygous mutation in LEMD2, and is associated with sudden cardiac death.
Mol Genet Genomic Med
; 4(1): 77-94, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26788539