Detalles de la búsqueda
1.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A
; 191(2): 469-478, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36426740
2.
Democratizing epilepsy care: Utility and usability of an electronic patient portal.
Epilepsy Behav
; 122: 108197, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273742
3.
LoVE in a time of CoVID: Clinician and patient experience using telemedicine for chronic epilepsy management.
Epilepsy Behav
; 115: 107675, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33342712
4.
Coproducing health and well-being in partnership with patients, families, and healthcare providers: A qualitative study exploring the role of an epilepsy patient portal.
Epilepsy Behav
; 115: 107664, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33334718
5.
The development of an epilepsy electronic patient portal: Facilitating both patient empowerment and remote clinician-patient interaction in a post-COVID-19 world.
Epilepsia
; 61(9): 1894-1905, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32668026
6.
Development of a genomics module within an epilepsy-specific electronic health record: Toward genomic medicine in epilepsy care.
Epilepsia
; 60(8): 1670-1677, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31297800
7.
Germline mosaicism in a family with MBD5 haploinsufficiency.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36396431
8.
A comparison of genomic diagnostics in adults and children with epilepsy and comorbid intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 28(8): 1066-1077, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32238909
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