Detalles de la búsqueda
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SAAMP 2.0: An algorithm to predict genotype-phenotype correlation of lysosomal storage diseases.
Clin Genet
; 93(5): 1008-1014, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29396849
2.
The nature and impact of neurobehavioral symptoms in neuronopathic Hunter syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 22: 100549, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31890590
3.
Combination of enzyme replacement and hematopoietic stem cell transplantation as therapy for Hurler syndrome.
Bone Marrow Transplant
; 41(6): 531-5, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18037941
4.
Growth and endocrine function in patients with Hurler syndrome after hematopoietic stem cell transplantation.
Bone Marrow Transplant
; 41(12): 1005-11, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18278070
5.
In vivo chloroquine-induced inhibition of insulin degradation in a diabetic patient with severe insulin resistance.
Diabetes
; 33(12): 1133-7, 1984 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6094290
6.
Response to: Investigating the neurobehavioral symptoms of neuronopathic Hunter syndrome.
Mol Genet Metab Rep
; 22: 100570, 2020 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32055445
7.
Real-time quantitative polymerase chain reaction to assess gene transfer.
Hum Gene Ther
; 10(15): 2559-66, 1999 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10543620
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Combined ultrafiltration-transduction in a hollow-fiber bioreactor facilitates retrovirus-mediated gene transfer into peripheral blood lymphocytes from patients with mucopolysaccharidosis type II.
Hum Gene Ther
; 10(17): 2799-810, 1999 Nov 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10584926
9.
Enzymatic correction and cross-correction of mucopolysaccharidosis type I fibroblasts by adeno-associated virus-mediated transduction of the alpha-L-iduronidase gene.
Hum Gene Ther
; 10(13): 2163-72, 1999 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10498248
10.
Preclinical studies of lymphocyte gene therapy for mild Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II).
Hum Gene Ther
; 7(3): 283-90, 1996 Feb 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-8835216
11.
Adams-Oliver syndrome revisited.
Am J Med Genet
; 40(3): 319-26, 1991 Sep 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1951437
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A nonpathologic allele (IW) for low alpha-L-iduronidase enzyme activity vis-a-vis prenatal diagnosis of Hurler syndrome.
Am J Med Genet
; 28(1): 233-43, 1987 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-3118714
13.
de la Chapelle dysplasia.
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; 25(1): 29-39, 1986 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3799721
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Clinical and biochemical heterogeneity in females of a large pedigree with ornithine transcarbamylase deficiency due to the R141Q mutation.
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; 66(3): 311-5, 1996 Dec 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-8985493
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Fibrochondrogenesis: lethal, autosomal recessive chondrodysplasia with distinctive cartilage histopathology.
Am J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-6507478
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Long-term outcome of Hurler syndrome following bone marrow transplantation.
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| MEDLINE | ID: mdl-8484412
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Light and electron microscopic features of the liver in mucopolysaccharidosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-8150458
18.
Pathology of the liver in mucopolysaccharidosis: light and electron microscopic assessment before and after bone marrow transplantation.
Bone Marrow Transplant
; 10(3): 273-80, 1992 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-1330150
19.
Dense peripheral corneal clouding in Scheie syndrome.
Cornea
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| MEDLINE | ID: mdl-8033582
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Resolution of obstructive sleep apnea in Hurler syndrome after bone marrow transplantation.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3131262