Detalles de la búsqueda
1.
Ability change across multiple domains in mucopolysaccharidosis (Sanfilippo syndrome) type IIIA.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108110, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38151384
2.
Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease.
J Inherit Metab Dis
; 47(2): 327-339, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38112342
3.
Disparities in late and lost: Pediatricians' role in following Pompe disease identified by newborn screening.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107633, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37414610
4.
Persistent bone and joint disease despite current treatments for mucopolysaccharidosis types I, II, and VI: Data from a 10-year prospective study.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 695-704, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36840680
5.
Quantifying medical manifestations in Hurler syndrome with the infant physical symptom score: associations with long-term physical and adaptive outcomes.
Mol Genet Metab
; 136(1): 22-27, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304037
6.
Contribution of the innate and adaptive immune systems to aortic dilation in murine mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 135(3): 193-205, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165009
7.
Quantitative brain MRI morphology in severe and attenuated forms of mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 135(2): 122-132, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35012890
8.
A multicenter open-label extension study of intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A.
Mol Genet Metab
; 134(1-2): 175-181, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34247932
9.
A Highly Efficacious PS Gene Editing System Corrects Metabolic and Neurological Complications of Mucopolysaccharidosis Type I.
Mol Ther
; 28(6): 1442-1454, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32278382
10.
A novel gene editing system to treat both Tay-Sachs and Sandhoff diseases.
Gene Ther
; 27(5): 226-236, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31896760
11.
The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab
; 129(3): 219-227, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32063397
12.
Sebelipase alfa for lysosomal acid lipase deficiency: 5-year treatment experience from a phase 2 open-label extension study.
Liver Int
; 40(9): 2203-2214, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657505
13.
Clinical trial of laronidase in Hurler syndrome after hematopoietic cell transplantation.
Pediatr Res
; 87(1): 104-111, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434105
14.
ZFN-Mediated In Vivo Genome Editing Corrects Murine Hurler Syndrome.
Mol Ther
; 27(1): 178-187, 2019 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528089
15.
Two Decades of WORLDSymposium™.
Mol Genet Metab
; 141(2): 108107, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38155037
16.
Metabolomics profiling reveals profound metabolic impairments in mice and patients with Sandhoff disease.
Mol Genet Metab
; 126(2): 151-156, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30236619
17.
Comprehensive behavioral and biochemical outcomes of novel murine models of GM1-gangliosidosis and Morquio syndrome type B.
Mol Genet Metab
; 126(2): 139-150, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528226
18.
Intrathecal heparan-N-sulfatase in patients with Sanfilippo syndrome type A: A phase IIb randomized trial.
Mol Genet Metab
; 126(2): 121-130, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30528227
19.
Final results of the phase 1/2, open-label clinical study of intravenous recombinant human N-acetyl-α-d-glucosaminidase (SBC-103) in children with mucopolysaccharidosis IIIB.
Mol Genet Metab
; 126(2): 131-138, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635159
20.
Genotype-phenotype relationships in mucopolysaccharidosis type I (MPS I): Insights from the International MPS I Registry.
Clin Genet
; 96(4): 281-289, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31194252