Detalles de la búsqueda
1.
TWIST1, a gene associated with Saethre-Chotzen syndrome, regulates extraocular muscle organization in mouse.
Dev Biol
; 490: 126-133, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35944701
2.
Decreased ACKR3 (CXCR7) function causes oculomotor synkinesis in mice and humans.
Hum Mol Genet
; 28(18): 3113-3125, 2019 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211835
3.
TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
4.
Ocular congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs): insights into axon growth and guidance.
Hum Mol Genet
; 26(R1): R37-R44, 2017 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28459979
5.
Bifocals Fail to Improve Stereopsis Outcomes in High AC/A Accommodative Esotropia.
Ophthalmology
; 123(4): 690-6, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26854034
6.
Two unique TUBB3 mutations cause both CFEOM3 and malformations of cortical development.
Am J Med Genet A
; 170A(2): 297-305, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26639658
7.
Neuromuscular Junction Development Differs Between Extraocular and Skeletal Muscles and Between Different Extraocular Muscles.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 65(5): 28, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767908
8.
Mental Health Conditions Associated With Strabismus in a Diverse Cohort of US Adults.
JAMA Ophthalmol
; 142(5): 472-475, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38573646
9.
Presence of Copy Number Variants Associated With Esotropia in Patients With Exotropia.
JAMA Ophthalmol
; 142(3): 243-247, 2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38358749
10.
Expanding the genetics and phenotypes of ocular congenital cranial dysinnervation disorders.
medRxiv
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585811
11.
Genetics of strabismus.
Front Ophthalmol (Lausanne)
; 32023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38500555
12.
Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis.
Nat Genet
; 55(7): 1149-1163, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37386251
14.
First Visit Characteristics Associated with Future Surgery in Intermittent Exotropia.
J Binocul Vis Ocul Motil
; 72(1): 22-28, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35049416
15.
Impaired Extraocular Muscle Innervation Is Present Before Eye Opening in a Mouse Model of Infantile Nystagmus Syndrome.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 63(10): 4, 2022 09 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36083589
16.
A case of lower extremity venous thrombosis in the pediatric emergency department: associations with May-Thurner syndrome and isotretinoin use.
Pediatr Emerg Care
; 27(2): 125-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293221
17.
Axonal Growth Abnormalities Underlying Ocular Cranial Nerve Disorders.
Annu Rev Vis Sci
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34081534
18.
Novel variants in TUBA1A cause congenital fibrosis of the extraocular muscles with or without malformations of cortical brain development.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 816-826, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33649541
19.
Ocular injury via epinephrine auto-injector.
J AAPOS
; 24(3): 179-181, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32502635
20.
Recurrent Rare Copy Number Variants Increase Risk for Esotropia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(10): 22, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32780866