Detalles de la búsqueda
1.
The gene for Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome maps to 17q21.
J Invest Dermatol
; 115(4): 694-8, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10998145
2.
Genomic amplification of the human plakophilin 1 gene and detection of a new mutation in ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome.
J Invest Dermatol
; 115(3): 368-74, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10951270
3.
Comparative mutation detection screening of the type VII collagen gene (COL7A1) using the protein truncation test, fluorescent chemical cleavage of mismatch, and conformation sensitive gel electrophoresis.
J Invest Dermatol
; 113(4): 673-86, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10504458
4.
Striate palmoplantar keratoderma resulting from desmoplakin haploinsufficiency.
J Invest Dermatol
; 113(6): 940-6, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10594734
5.
Spectrum of dominant mutations in the desmosomal cadherin desmoglein 1, causing the skin disease striate palmoplantar keratoderma.
Eur J Hum Genet
; 9(3): 197-203, 2001 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11313759
6.
Genomic localization, organization and amplification of the human zinc transporter protein gene, ZNT4, and exclusion as a candidate gene in different clinical variants of acrodermatitis enteropathica.
Arch Dermatol Res
; 293(8): 392-6, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11686514
7.
Dystrophin point mutation screening using a multiplexed protein truncation test.
Genet Test
; 1(2): 115-23, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10464635
8.
Preimplantation genetic diagnosis of skin fragility-ectodermal dysplasia syndrome.
Br J Dermatol
; 154(3): 546-50, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16445790
9.
Mutation of the LUNATIC FRINGE gene in humans causes spondylocostal dysostosis with a severe vertebral phenotype.
Am J Hum Genet
; 78(1): 28-37, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16385447
10.
Genomic organization, amplification, fine mapping, and intragenic polymorphisms of the human hemidesmosomal tetraspanin CD151 gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 281(2): 425-30, 2001 Feb 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11181065
11.
Targetting of desmoglein 1 in inherited and acquired skin diseases.
Clin Exp Dermatol
; 28(4): 410-5, 2003 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12823304
12.
Genomic organization and amplification of the human epidermal type II keratin genes K1 and K5.
Biochem Biophys Res Commun
; 274(1): 149-52, 2000 Jul 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10903910
13.
Genomic organization and amplification of the human plakoglobin gene (JUP).
Exp Dermatol
; 9(5): 323-6, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11016852
14.
Genomic organization and amplification of the human keratin 15 and keratin 19 genes.
Biochem Biophys Res Commun
; 267(1): 462-5, 2000 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10623642
15.
Molecular prenatal diagnosis in a case of an X-linked dominant chondrodysplasia punctata.
Prenat Diagn
; 23(9): 701-4, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12975777
16.
New mutations in keratin 1 that cause bullous congenital ichthyosiform erythroderma and keratin 2e that cause ichthyosis bullosa of Siemens.
Br J Dermatol
; 145(2): 330-5, 2001 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-11531804
17.
Genomic organization and amplification of the human desmosomal cadherin genes DSC1 and DSC3, encoding desmocollin types 1 and 3.
Biochem Biophys Res Commun
; 276(2): 454-60, 2000 Sep 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-11027496
18.
Pseudodominant inheritance of spondylocostal dysostosis type 1 caused by two familial delta-like 3 mutations.
Clin Genet
; 66(1): 67-72, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15200511
19.
Preimplantation genetic diagnosis of compound heterozygous mutations leading to ablation of plakophilin-1 (PKP1) and resulting in skin fragility ectodermal dysplasia syndrome: a case report.
Prenat Diagn
; 20(13): 1055-62, 2000 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-11180229
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