Detalles de la búsqueda
1.
A single center experience in 90 cases with nonimmune hydrops fetalis: diagnostic categories â mostly aneuploidy and still often idiopathic.
J Perinat Med
; 50(7): 985-992, 2022 Sep 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35405041
2.
Non-immune hydrops fetalis was rare in Sweden during 1997-2015, but cases were associated with complications and poor prognosis.
Acta Paediatr
; 109(12): 2570-2577, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32187745
3.
The Cardiovascular Profile Score in Patients with Non-immune Hydrops Fetalis and Cardiac Anomalies - a Pilot Study.
Reprod Sci
; 30(9): 2805-2812, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36988903
4.
Measuring patient experiences in Fabry disease: validation of the Fabry-specific Pediatric Health and Pain Questionnaire (FPHPQ).
Health Qual Life Outcomes
; 10: 116, 2012 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22992222
5.
Paraoxonase (PON1) gene polymorphisms in Fabry disease: correlation with renal disease.
Nephron Clin Pract
; 116(4): c289-93, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20639675
6.
Rapid detection by hydrops panel of Noonan syndrome with PTPN11 mutation (p.Thr73Ile) and persistent thrombocytopenia.
Mol Genet Genomic Med
; 8(5): e1174, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144894
7.
A 4-year study of the efficacy and tolerability of enzyme replacement therapy with agalsidase alfa in 36 women with Fabry disease.
Genet Med
; 11(6): 441-9, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19346951
8.
Enzyme replacement in Fabry disease: pharmacokinetics and pharmacodynamics of agalsidase alpha in children and adolescents.
J Clin Pharmacol
; 47(10): 1222-30, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17698592
9.
Pattern of microstructural brain tissue alterations in Fabry disease: a diffusion-tensor imaging study.
J Neurol
; 253(6): 780-7, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16511647
10.
An association study of inflammatory cytokine gene polymorphisms in Fabry disease.
Eur Cytokine Netw
; 17(4): 271-5, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17353161
11.
Disease manifestations and X inactivation in heterozygous females with Fabry disease.
Acta Paediatr Suppl
; 95(451): 30-8, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16720462
12.
Thirty-four novel mutations of the GLA gene in 121 patients with Fabry disease.
Hum Mutat
; 25(4): 412, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15776423
13.
Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in heterozygous females.
J Am Coll Cardiol
; 40(9): 1668-74, 2002 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12427421
14.
Identification of novel mutations in the ABCA12 gene, c.1857delA and c.5653-5655delTAT, causing harlequin ichthyosis.
Gene
; 531(2): 510-3, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055722
15.
Lysosomal storage disorder in non-immunological hydrops fetalis (NIHF): more common than assumed? Report of four cases with transient NIHF and a review of the literature.
Orphanet J Rare Dis
; 7: 86, 2012 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23137060
16.
Genetic polymorphisms of vitamin D receptor (VDR) in Fabry disease.
Genetica
; 134(3): 377-83, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18278558
17.
Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in children and adolescents.
Acta Paediatr
; 97(4): 463-9, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18363956
18.
Onset and progression of the Anderson-Fabry disease related cardiomyopathy.
Int J Cardiol
; 130(3): 367-73, 2008 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18572264
19.
IgA nephropathy in two adolescent sisters heterozygous for Fabry disease.
Pediatr Nephrol
; 21(9): 1251-6, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16838183
20.
Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey.
Acta Paediatr
; 95(1): 86-92, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16498740