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1.
Defects of mitochondrial RNA turnover lead to the accumulation of double-stranded RNA in vivo.
PLoS Genet
; 15(7): e1008240, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31365523
2.
Severe congenital lactic acidosis and hypertrophic cardiomyopathy caused by an intronic variant in NDUFB7.
Hum Mutat
; 42(4): 378-384, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33502047
3.
Clinical Presentation, Genetic Etiology, and Coenzyme Q10 Levels in 55 Children with Combined Enzyme Deficiencies of the Mitochondrial Respiratory Chain.
J Pediatr
; 228: 240-251.e2, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32827528
4.
TEFM regulates both transcription elongation and RNA processing in mitochondria.
EMBO Rep
; 20(6)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31036713
5.
CLPP coordinates mitoribosomal assembly through the regulation of ERAL1 levels.
EMBO J
; 35(23): 2566-2583, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27797820
6.
DARS2 protects against neuroinflammation and apoptotic neuronal loss, but is dispensable for myelin producing cells.
Hum Mol Genet
; 26(21): 4181-4189, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28985337
7.
A multi-systemic mitochondrial disorder due to a dominant p.Y955H disease variant in DNA polymerase gamma.
Hum Mol Genet
; 26(13): 2515-2525, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28430993
8.
Mitochondrial Polyadenylation Is a One-Step Process Required for mRNA Integrity and tRNA Maturation.
PLoS Genet
; 12(5): e1006028, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27176048
9.
Intra-mitochondrial Methylation Deficiency Due to Mutations in SLC25A26.
Am J Hum Genet
; 97(5): 761-8, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522469
10.
Cyclophilin D, a target for counteracting skeletal muscle dysfunction in mitochondrial myopathy.
Hum Mol Genet
; 24(23): 6580-7, 2015 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26374844
11.
SUV3 helicase is required for correct processing of mitochondrial transcripts.
Nucleic Acids Res
; 43(15): 7398-413, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26152302
12.
Loss of UCP2 attenuates mitochondrial dysfunction without altering ROS production and uncoupling activity.
PLoS Genet
; 10(6): e1004385, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24945157
13.
LRPPRC is necessary for polyadenylation and coordination of translation of mitochondrial mRNAs.
EMBO J
; 31(2): 443-56, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22045337
14.
Rescue of primary ubiquinone deficiency due to a novel COQ7 defect using 2,4-dihydroxybensoic acid.
J Med Genet
; 52(11): 779-83, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26084283
15.
MTERF3 regulates mitochondrial ribosome biogenesis in invertebrates and mammals.
PLoS Genet
; 9(1): e1003178, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23300484
16.
Rapid pulsed whole genome sequencing for comprehensive acute diagnostics of inborn errors of metabolism.
BMC Genomics
; 15: 1090, 2014 Dec 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-25495354
17.
Altered dopamine metabolism and increased vulnerability to MPTP in mice with partial deficiency of mitochondrial complex I in dopamine neurons.
Hum Mol Genet
; 21(5): 1078-89, 2012 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22090423
18.
Impaired mitochondrial transport and Parkin-independent degeneration of respiratory chain-deficient dopamine neurons in vivo.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(31): 12937-42, 2011 Aug 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-21768369
19.
The bicoid stability factor controls polyadenylation and expression of specific mitochondrial mRNAs in Drosophila melanogaster.
PLoS Genet
; 7(10): e1002324, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-22022283
20.
PARKIN is not required to sustain OXPHOS function in adult mammalian tissues.
NPJ Parkinsons Dis
; 10(1): 93, 2024 Apr 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-38684669