Detalles de la búsqueda
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Risk Factors for Early Dialysis Dependency in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
J Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753540
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Rationale, design and objectives of ARegPKD, a European ARPKD registry study.
BMC Nephrol
; 16: 22, 2015 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25886171
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Genetic Profile of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy in Children-A Single Reference Center Experience.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35893073
4.
Clinical Presentation of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy and Bradycardia in Three Families Carrying HCN4 Pathogenic Variants.
Genes (Basel)
; 13(3)2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35328031
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Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease-The Clinical Aspects and Diagnostic Challenges.
J Pediatr Genet
; 10(1): 1-8, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33552631
6.
Coexistence of bilateral macular edema and pale optic disc in the patient with Cohen syndrome.
Open Med (Wars)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33542958
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Occurrence of Portal Hypertension and Its Clinical Course in Patients With Molecularly Confirmed Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD).
Front Pediatr
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33282801
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Breakpoint Mapping of Symptomatic Balanced Translocations Links the EPHA6, KLF13 and UBR3 Genes to Novel Disease Phenotype.
J Clin Med
; 9(5)2020 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32344861
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Clinical courses and complications of young adults with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease (ARPKD).
Sci Rep
; 9(1): 7919, 2019 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31138820
10.
Transient Elastography for Detection of Liver Fibrosis in Children With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease.
Front Pediatr
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30687687
11.
Malan syndrome (Sotos syndrome 2) in two patients with 19p13.2 deletion encompassing NFIX gene and novel NFIX sequence variant.
Biomed Pap Med Fac Univ Palacky Olomouc Czech Repub
; 160(1): 161-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26927468
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