Detalles de la búsqueda
1.
Pubertal origin of growth retardation in inborn errors of protein metabolism: A longitudinal cohort study.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108123, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219674
2.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542768
3.
5-Fluorouracil rechallenge after 5-fluorouracil-induced hyperammonemic encephalopathy.
Anticancer Drugs
; 30(3): 313-317, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30531368
4.
Functional analysis of novel variants identified in cis in the PCCB gene in a patient with propionic acidemia.
Gene
; 893: 147902, 2024 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37839763
5.
French recommendations for the management of glycogen storage disease type III.
Eur J Med Res
; 28(1): 253, 2023 Jul 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488624
6.
Sebelipase alfa enzyme replacement therapy in Wolman disease: a nationwide cohort with up to ten years of follow-up.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 507, 2021 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906190
7.
Enteral tube feeding in patients receiving dietary treatment for metabolic diseases: A retrospective analysis in a large French cohort.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100655, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473351
8.
Infectious and digestive complications in glycogen storage disease type Ib: Study of a French cohort.
Mol Genet Metab Rep
; 23: 100581, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32300528
9.
Administration of gamma-hydroxybutyrate instead of beta-hydroxybutyrate to a liver transplant recipient suffering from propionic acidemia and cardiomyopathy: A case report on a medication prescribing error.
JIMD Rep
; 51(1): 25-29, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32071836
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