Detalles de la búsqueda
1.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain
; 140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050398
2.
Phenotype and genotype in patients with Larsen syndrome: clinical homogeneity and allelic heterogeneity in seven patients.
BMC Med Genet
; 17: 27, 2016 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27048506
3.
A 16q12 microdeletion in a boy with severe psychomotor delay, craniofacial dysmorphism, brain and limb malformations, and a heart defect.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 229-35, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22140031
4.
Congenital mirror movements: mutational analysis of RAD51 and DCC in 26 cases.
Neurology
; 82(22): 1999-2002, 2014 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24808016
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