Detalles de la búsqueda
1.
Attenuated sensing of SHH by Ptch1 underlies evolution of bovine limbs.
Nature
; 511(7507): 46-51, 2014 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24990743
2.
Homozygous variant in C21orf2 in a case of Jeune syndrome with severe thoracic involvement: Extending the phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1698-1704, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28422394
3.
Fryns Syndrome Associated with Recessive Mutations in PIGN in two Separate Families.
Hum Mutat
; 37(7): 695-702, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27038415
4.
Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.
Am J Hum Genet
; 93(3): 515-23, 2013 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23910462
5.
Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet
; 93(5): 932-44, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24183451
6.
Essential developmental, genomic stability, and tumour suppressor functions of the mouse orthologue of hSSB1/NABP2.
PLoS Genet
; 9(2): e1003298, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23408915
7.
Primary cilia function regulates the length of the embryonic trunk axis and urogenital field in mice.
Dev Biol
; 395(2): 342-54, 2014 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25224227
8.
Patched1 is required in neural crest cells for the prevention of orofacial clefts.
Hum Mol Genet
; 22(24): 5026-35, 2013 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23900075
9.
Protecting the rare during a rare pandemic.
Med J Aust
; 213(2): 94-94.e1, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32570278
10.
A genome-wide association study identifies five loci influencing facial morphology in Europeans.
PLoS Genet
; 8(9): e1002932, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23028347
11.
Mutations in mouse Ift144 model the craniofacial, limb and rib defects in skeletal ciliopathies.
Hum Mol Genet
; 21(8): 1808-23, 2012 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22228095
12.
Transmembrane protein 2 (Tmem2) is required to regionally restrict atrioventricular canal boundary and endocardial cushion development.
Development
; 138(19): 4193-8, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21896629
13.
Twist2 contributes to termination of limb bud outgrowth and patterning through direct regulation of Grem1.
Dev Biol
; 370(1): 145-53, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22884497
14.
Patched 1 is a crucial determinant of asymmetry and digit number in the vertebrate limb.
Development
; 136(20): 3515-24, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19783740
15.
Inactivation of Patched1 in the mouse limb has novel inhibitory effects on the chondrogenic program.
J Biol Chem
; 285(36): 27967-81, 2010 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20576618
16.
Inheritance of a novel mutated allele of the OCA2 gene associated with high incidence of oculocutaneous albinism in a Polynesian community.
J Hum Genet
; 55(2): 103-11, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20019752
17.
The metalloendopeptidase gene Pitrm1 is regulated by hedgehog signaling in the developing mouse limb and is expressed in muscle progenitors.
Dev Dyn
; 238(12): 3175-84, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19877269
18.
Initiation and patterning of the snake dentition are dependent on Sonic hedgehog signaling.
Dev Biol
; 319(1): 132-45, 2008 Jul 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-18456251
19.
Embryos direct the traffic.
Traffic
; 11(10): 1263-4, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21050345
20.
Murine embryonic expression of the gene for the UV-responsive protein p15(PAF).
Gene Expr Patterns
; 7(1-2): 47-50, 2007 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16815099