Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic inactivation of the NF1 tumour suppressor gene in juvenile myelomonocytic leukaemia: Genetic evidence of driver function and implications for diagnostic workup.
Br J Haematol
; 204(2): 595-605, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37945316
2.
Functional assessment of two variants of unknown significance in TEK by endothelium-specific expression in zebrafish embryos.
Hum Mol Genet
; 31(1): 10-17, 2021 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254124
3.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388402
4.
Mosaic RASopathy due to KRAS variant G12D with segmental overgrowth and associated peripheral vascular malformations.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3122-3128, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114335
5.
Evidence of neural crest cell origin of a DICER1 mutant CNS sarcoma in a child with DICER1 syndrome and NRAS-mutant neurocutaneous melanosis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(6): e12830, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35728810
6.
Surgery in Focal Congenital Hyperinsulinism (CHI) - The "Hyperinsulinism Germany International" Experience in 30 Children.
Pediatr Endocrinol Rev
; 14(2): 129-137, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28508606
7.
Genetic Variants of DICE1/INTS6 in German Prostate Cancer Families with Linkage to 13q14.
Urol Int
; 95(4): 386-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25660097
8.
Craniofrontonasal Syndrome: Atrial Septal Defect With a Novel EFNB1 Gene Mutation.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(2): 234-6, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24919122
9.
Potocki-Shaffer deletion encompassing ALX4 in a patient with frontonasal dysplasia phenotype.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 346-52, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24376213
10.
Assessment of gene-disease associations and recommendations for genetic testing for somatic variants in vascular anomalies by VASCERN-VASCA.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 213, 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38778413
11.
A Postzygotic SMO Mutation Caused the Original Case of Happle-Tinschert Syndrome.
Acta Derm Venereol
; 98(5): 534-535, 2018 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29335739
12.
Unusual phenotypes in patients with a pathogenic germline variant in DICER1.
Fam Cancer
; 22(4): 475-480, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331184
13.
Achromatopsia-Visual Cortex Stability and Plasticity in the Absence of Functional Cones.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 64(13): 23, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847226
14.
Integration of genomic analysis and transcript expression of ABCC8 and KCNJ11 in focal form of congenital hyperinsulinism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1015244, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36339418
15.
A Case Report: First Long-Term Treatment With Burosumab in a Patient With Cutaneous-Skeletal Hypophosphatemia Syndrome.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 866831, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35600592
16.
Recurrent Mandibular Giant Cell Lesion in Neurofibromatosis Type 1: Second Hit Mutation on the NF1 Gene in the Osseous Lesion.
Anticancer Res
; 42(6): 2945-2952, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35641267
17.
Correlation of PET-MRI, Pathology, LOH, and Surgical Success in a Case of CHI With Atypical Large Pancreatic Focus.
J Endocr Soc
; 6(6): bvac056, 2022 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35475025
18.
Oral HRAS Mutation in Orofacial Nevus Sebaceous Syndrome (Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrome): A Case Report With a Literature Survey.
In Vivo
; 36(1): 274-293, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34972725
19.
Cutis marmorata telangiectatica congenita being caused by postzygotic GNA11 mutations.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104472, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35351629
20.
Structural changes to primary visual cortex in the congenital absence of cone input in achromatopsia.
Neuroimage Clin
; 33: 102925, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34959047