Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3177-3188, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893856
2.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302074
3.
Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family-The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders.
Neuropediatrics
; 51(1): 72-75, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31627234
4.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28453519
5.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315573
6.
Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 96(3): 386-96, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25704603
7.
Mutations of the aminoacyl-tRNA-synthetases SARS and WARS2 are implicated in the etiology of autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(6): 621-636, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28236339
8.
Schizophrenia risk polymorphisms in the TCF4 gene interact with smoking in the modulation of auditory sensory gating.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(16): 6271-6, 2012 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22451930
9.
Integrated sequence analysis pipeline provides one-stop solution for identifying disease-causing mutations.
Hum Mutat
; 35(12): 1427-35, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25219469
10.
Analysis of quantitative trait loci in mice suggests a role of Enoph1 in stress reactivity.
J Neurochem
; 128(6): 807-17, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24236849
11.
Methylation of L1Hs promoters is lower on the inactive X, has a tendency of being higher on autosomes in smaller genomes and shows inter-individual variability at some loci.
Hum Mol Genet
; 21(1): 219-35, 2012 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21972244
12.
NDST1 missense mutations in autosomal recessive intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2753-63, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125150
13.
Impaired sleep quality and sleep duration in smokers-results from the German Multicenter Study on Nicotine Dependence.
Addict Biol
; 19(3): 486-96, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22913370
14.
A newly recognized autosomal recessive syndrome affecting neurologic function and vision.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1207-13, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633300
15.
Lack of association of a functional catechol-O-methyltransferase gene polymorphism with risk of tobacco smoking: results from a multicenter case-control study.
Nicotine Tob Res
; 15(7): 1322-7, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288874
16.
Neurocognitive impairments in non-deprived smokers--results from a population-based multi-center study on smoking-related behavior.
Addict Biol
; 18(4): 752-61, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22339903
17.
Functional polymorphism in the neuropeptide Y gene promoter (rs16147) is associated with serum leptin levels and waist-hip ratio in women.
Ann Nutr Metab
; 62(4): 271-6, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23652383
18.
Creation of a structured molecular genomics report for Germany as a local adaption of HL7's Genomic Reporting Implementation Guide.
J Am Med Inform Assoc
; 30(6): 1179-1189, 2023 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37080557
19.
High levels of brain-type creatine kinase activity in human platelets and leukocytes: a genetic anomaly with autosomal dominant inheritance.
Blood Cells Mol Dis
; 48(1): 62-7, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22088263
20.
Evaluating SKI as a candidate gene for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate.
Eur J Oral Sci
; 120(5): 373-7, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22984993