Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3177-3188, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29893856
2.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29302074
3.
Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family-The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders.
Neuropediatrics
; 51(1): 72-75, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31627234
4.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28453519
5.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315573
6.
Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 96(3): 386-96, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25704603
7.
Schizophrenia risk polymorphisms in the TCF4 gene interact with smoking in the modulation of auditory sensory gating.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(16): 6271-6, 2012 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22451930
8.
Integrated sequence analysis pipeline provides one-stop solution for identifying disease-causing mutations.
Hum Mutat
; 35(12): 1427-35, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25219469
9.
Analysis of quantitative trait loci in mice suggests a role of Enoph1 in stress reactivity.
J Neurochem
; 128(6): 807-17, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24236849
10.
NDST1 missense mutations in autosomal recessive intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2753-63, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125150
11.
A newly recognized autosomal recessive syndrome affecting neurologic function and vision.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1207-13, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23633300
12.
High levels of brain-type creatine kinase activity in human platelets and leukocytes: a genetic anomaly with autosomal dominant inheritance.
Blood Cells Mol Dis
; 48(1): 62-7, 2012 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22088263
13.
Evaluating SKI as a candidate gene for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate.
Eur J Oral Sci
; 120(5): 373-7, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22984993
14.
Genes that determine immunology and inflammation modify the basic defect of impaired ion conductance in cystic fibrosis epithelia.
J Med Genet
; 48(1): 24-31, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20837493
15.
Genome-wide SNP-based linkage scan identifies a locus on 8q24 for an age-related hearing impairment trait.
Am J Hum Genet
; 83(3): 401-7, 2008 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18760390
16.
Feasible and successful: genome-wide interaction analysis involving all 1.9 x 10(11) pair-wise interaction tests.
Hum Hered
; 69(4): 268-84, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20357478
17.
The grainyhead like 2 gene (GRHL2), alias TFCP2L3, is associated with age-related hearing impairment.
Hum Mol Genet
; 17(2): 159-69, 2008 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17921507
18.
Hierarchical fine mapping of the cystic fibrosis modifier locus on 19q13 identifies an association with two elements near the genes CEACAM3 and CEACAM6.
Hum Genet
; 127(4): 383-94, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20047061
19.
Quantitative trait loci contributing to physiological and behavioural ethanol responses after acute and chronic treatment.
Int J Neuropsychopharmacol
; 13(2): 155-69, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19691874
20.
A new sex-specific genetic map of the human pseudoautosomal regions (PAR1 and PAR2).
Hum Hered
; 68(3): 192-200, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19521101