Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
De Novo Variants in SPOP Cause Two Clinically Distinct Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 106(3): 405-411, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32109420
3.
Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 21(1): 410, 2023 Jun 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37353797
4.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
5.
Loss of Oxidation Resistance 1, OXR1, Is Associated with an Autosomal-Recessive Neurological Disease with Cerebellar Atrophy and Lysosomal Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1237-1253, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785787
6.
ßIV Spectrinopathies Cause Profound Intellectual Disability, Congenital Hypotonia, and Motor Axonal Neuropathy.
Am J Hum Genet
; 102(6): 1158-1168, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29861105
7.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
8.
The expanding LARS2 phenotypic spectrum: HLASA, Perrault syndrome with leukodystrophy, and mitochondrial myopathy.
Hum Mutat
; 41(8): 1425-1434, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32442335
9.
Clinically severe CACNA1A alleles affect synaptic function and neurodegeneration differentially.
PLoS Genet
; 13(7): e1006905, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28742085
10.
IDH1 mutated acute myeloid leukemia in a child with metaphyseal chondromatosis with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Pediatr Hematol Oncol
; 37(5): 431-437, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32166993
11.
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1001-1010, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108799
12.
Correction: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 22(1): 400, 2024 Apr 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38689323
13.
Correction: Variants in MED12L, encoding a subunit of the Mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect.
Genet Med
; 21(11): 2663, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267042
14.
Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect.
Genet Med
; 21(12): 2713-2722, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31155615
15.
Clinical, radiological, and genetic characteristics of 16 patients with ACO2 gene defects: Delineation of an emerging neurometabolic syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 264-275, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30689204
16.
Genomic Observations of a Rare/Pathogenic SMAD3 Variant in Loeysâ»Dietz Syndrome 3 Confirmed by Protein Informatics and Structural Investigations.
Medicina (Kaunas)
; 55(5)2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31096651
17.
Inferred inheritance of MorbidMap genes without OMIM clinical synopsis.
Genet Med
; 20(4): 470-473, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837159
18.
Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
J Pediatr Hematol Oncol
; 40(7): 553-554, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29683947
19.
Mutations in PURA cause profound neonatal hypotonia, seizures, and encephalopathy in 5q31.3 microdeletion syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 579-83, 2014 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25439098
20.
Reply to: "The First Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Polish Patient with Adult-Onset Leukoencephalopathy with Spheroids and Pigmented Glia".
Mov Disord
; 37(7): 1572-1573, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35856729