Detalles de la búsqueda
1.
ADAMTSL4-associated isolated ectopia lentis: Further patients, novel mutations and a detailed phenotype description.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25975359
2.
Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: urinary organic acid profiles and expanded spectrum of mutations.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 459-66, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25511235
3.
Characterization of Verona Integron-Encoded Metallo-ß-Lactamase-Type Carbapenemase-Producing Escherichia coli Isolates Collected over a 16-Year Period in Bolzano (Northern Italy).
Microb Drug Resist
; 30(2): 91-100, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38150043
4.
Genotype-based databases for variants causing rare diseases.
Gene
; 550(1): 136-40, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25111118
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