Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Project Baby Bear: Rapid precision care incorporating rWGS in 5 California children's hospitals demonstrates improved clinical outcomes and reduced costs of care.
Am J Hum Genet
; 108(7): 1231-1238, 2021 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34089648
3.
Characterization of a patient-derived variant of GPX4 for precision therapy.
Nat Chem Biol
; 18(1): 91-100, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34931062
4.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
5.
An RCT of Rapid Genomic Sequencing among Seriously Ill Infants Results in High Clinical Utility, Changes in Management, and Low Perceived Harm.
Am J Hum Genet
; 107(5): 942-952, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157007
6.
Biallelic PRMT7 pathogenic variants are associated with a recognizable syndromic neurodevelopmental disorder with short stature, obesity, and craniofacial and digital abnormalities.
Genet Med
; 25(1): 135-142, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399134
7.
Further delineation of the CWC27-associated spliceosomeopathy: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1378-1383, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36718996
8.
Insights into the perinatal phenotype of Kabuki syndrome in infants identified by genome-wide sequencing.
Am J Med Genet A
; 191(4): 930-940, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651673
9.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
10.
Rapid Whole-Genomic Sequencing and a Targeted Neonatal Gene Panel in Infants With a Suspected Genetic Disorder.
JAMA
; 330(2): 161-169, 2023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37432431
11.
Expanding the phenotypic and molecular spectrum of NFS1-related disorders that cause functional deficiencies in mitochondrial and cytosolic iron-sulfur cluster containing enzymes.
Hum Mutat
; 43(3): 305-315, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026043
12.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
13.
Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 103(4): 602-611, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269814
14.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
15.
Adaptive functioning in children and adolescents with Trisomy X: An exploratory analysis.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 456-468, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32548885
16.
A novel autosomal dominant mutation in SOX18 resulting in a fatal case of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2824-2828, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30549413
17.
Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1586-1592, 2017 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28386950
18.
Expanding the phenotype of Triple X syndrome: A comparison of prenatal versus postnatal diagnosis.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2870-2881, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27644018
19.
Evidence review and considerations for use of first line genome sequencing to diagnose rare genetic disorders.
NPJ Genom Med
; 9(1): 15, 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38409289
20.
ARF1 prevents aberrant type I interferon induction by regulating STING activation and recycling.
Nat Commun
; 14(1): 6770, 2023 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37914730