Detalles de la búsqueda
1.
The Polygenic and Monogenic Basis of Blood Traits and Diseases.
Cell
; 182(5): 1214-1231.e11, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888494
2.
Investigating the role of common cis-regulatory variants in modifying penetrance of putatively damaging, inherited variants in severe neurodevelopmental disorders.
Sci Rep
; 14(1): 8708, 2024 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38622173
3.
Thalamocortical organoids enable in vitro modeling of 22q11.2 microdeletion associated with neuropsychiatric disorders.
Cell Stem Cell
; 31(3): 421-432.e8, 2024 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38382530
4.
AlphaMissense is better correlated with functional assays of missense impact than earlier prediction algorithms.
bioRxiv
; 2023 Oct 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37961354
5.
Analysis of genetic dominance in the UK Biobank.
Science
; 379(6639): 1341-1348, 2023 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996212
6.
Genetic insights into human cortical organization and development through genome-wide analyses of 2,347 neuroimaging phenotypes.
Nat Genet
; 55(9): 1483-1493, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37592024
7.
The female protective effect against autism spectrum disorder.
Cell Genom
; 2(6): 100134, 2022 Jun 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778135
8.
Paternal-age-related de novo mutations and risk for five disorders.
Nat Commun
; 10(1): 3043, 2019 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31292440
9.
Autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder have a similar burden of rare protein-truncating variants.
Nat Neurosci
; 22(12): 1961-1965, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31768057
10.
Polygenic transmission disequilibrium confirms that common and rare variation act additively to create risk for autism spectrum disorders.
Nat Genet
; 49(7): 978-985, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28504703
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