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Younger age and early puberty are associated with cognitive function decline in children with Cushing disease.
Clin Endocrinol (Oxf)
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34668209
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Differences in peripheral neuropathy in xeroderma pigmentosum complementation groups A and D as evaluated by nerve conduction studies.
BMC Neurol
; 21(1): 393, 2021 Oct 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34627174
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Clinical evaluation of sibling pairs with gaucher disease discordant for parkinsonism.
Mov Disord
; 35(2): 359-365, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31785030
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Functional MRI and direct cortical stimulation: Prediction of postoperative language decline.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-30740700
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fMRI prediction of naming change after adult temporal lobe epilepsy surgery: Activation matters.
Epilepsia
; 60(3): 527-538, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30740666
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In-depth investigations of adolescents and adults with holoprosencephaly identify unique characteristics.
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| MEDLINE | ID: mdl-28640243
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Neuropsychological phenotypes of 76 individuals with Joubert syndrome evaluated at a single center.
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| MEDLINE | ID: mdl-28497568
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Cystic cerebellar dysplasia and biallelic LAMA1 mutations: a lamininopathy associated with tics, obsessive compulsive traits and myopia due to cell adhesion and migration defects.
J Med Genet
; 53(5): 318-29, 2016 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-27095636
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MRI/MRS as a surrogate marker for clinical progression in GM1 gangliosidosis.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-26646981
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Cohort study of neurocognitive functioning and adaptive behaviour in children and adolescents with Niemann-Pick Disease type C1.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-26586413
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Executive Function and Adaptive Behavior in Muenke Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-26028288
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| MEDLINE | ID: mdl-23365097
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| MEDLINE | ID: mdl-23554084
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Cognitive, sensory, and psychosocial characteristics in patients with Bardet-Biedl syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-24194441
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Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: a cohort study to determine three- and five-year outcomes.
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| MEDLINE | ID: mdl-22294344
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Serotonin 1A receptors, depression, and memory in temporal lobe epilepsy.
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| MEDLINE | ID: mdl-22050514
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| MEDLINE | ID: mdl-35780660
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Unrelated umbilical cord blood transplant for juvenile metachromatic leukodystrophy: a 5-year follow-up in three affected siblings.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-21035368
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A Randomized Controlled Trial of SGS-742, a γ-aminobutyric acid B (GABA-B) Receptor Antagonist, for Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency.
J Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34015244