Detalles de la búsqueda
1.
Glycogen storage disease type IV without detectable polyglucosan bodies: importance of broad gene panels.
Neuromuscul Disord
; 33(9): 98-105, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598009
2.
Energy metabolism during exercise in patients with ß-enolase deficiency (GSDXIII).
JIMD Rep
; 61(1): 60-66, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34485019
3.
Results of an open label feasibility study of sodium valproate in people with McArdle disease.
Neuromuscul Disord
; 30(9): 734-741, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32811700
4.
Childhood presentation of "adult" polyglucosan body disease: normal GBE1 sequence with no glycogen branching enzyme activity.
Ann Neurol
; 73(2): 317-8, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23526558
5.
The need for biochemical testing in beta-enolase deficiency in the genomic era.
JIMD Rep
; 50(1): 40-43, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31741825
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