Detalles de la búsqueda
1.
Cytoplasmic localization of PML particles in laminopathies.
Histochem Cell Biol
; 139(1): 119-34, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22918509
2.
Exercise related ventricular arrhythmias are related to cardiac fibrosis in hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers.
Neth Heart J
; 19(4): 168-174, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21475680
3.
Pathogenic neurofibromatosis type 1 (NF1) RNA splicing resolved by targeted RNAseq.
NPJ Genom Med
; 6(1): 95, 2021 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34782607
4.
Mandibuloacral dysplasia type B (MADB): a cohort of eight patients from Suriname with a homozygous founder mutation in ZMPSTE24 (FACE1), clinical diagnostic criteria and management guidelines.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 294, 2019 12 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-31856865
5.
Prevalence and mutation spectrum of skeletal muscle channelopathies in the Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 28(5): 402-407, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29606556
6.
Symptomatic distal myopathy with cardiomyopathy due to a MYH7 mutation.
Neuromuscul Disord
; 17(6): 490-3, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17383184
7.
Antiestrogens specifically up-regulate bone morphogenetic protein-4 promoter activity in human osteoblastic cells.
Mol Endocrinol
; 14(5): 623-33, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10809227
8.
Methods in molecular cardiology: DHPLC mutation detection analysis.
Neth Heart J
; 13(1): 11-17, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25696406
9.
Functional characterization of two promoters in the human bone morphogenetic protein-4 gene.
J Bone Miner Res
; 14(8): 1432-41, 1999 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10457277
10.
An integrated map of human chromosome 13 allowing regional localization of genetic markers.
Eur J Hum Genet
; 3(3): 180-7, 1995.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7583043
11.
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: the cardiac phenotype of DES founder mutations p.S13F and p.N342D.
Neth Heart J
; 20(5): 219-28, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22215463
12.
Recurrent and founder mutations in the Netherlands: cardiac Troponin I (TNNI3) gene mutations as a cause of severe forms of hypertrophic and restrictive cardiomyopathy.
Neth Heart J
; 19(7-8): 344-51, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21533915
13.
Founder mutations in hypertrophic cardiomyopathy patients in the Netherlands.
Neth Heart J
; 18(5): 248-54, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20505798
14.
The EUROGEM map of human chromosome 13.
Eur J Hum Genet
; 2(3): 228-9, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7834293
15.
Hypertrophic cardiomyopathy family with double-heterozygous mutations; does disease severity suggest doubleheterozygosity?
Neth Heart J
; 17(12): 458-63, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20087448
16.
Kinetics of bacterial growth on chlorinated aliphatic compounds.
Appl Environ Microbiol
; 59(7): 2041-8, 1993 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16348981
17.
Degradation of 2-Chloroethylvinylether by Ancylobacter aquaticus AD25 and AD27.
Appl Environ Microbiol
; 59(9): 2777-83, 1993 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16349032
18.
The role of spontaneous cap domain mutations in haloalkane dehalogenase specificity and evolution.
J Biol Chem
; 269(26): 17490-4, 1994 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8021255
19.
Microbiological aspects of the removal of chlorinated hydrocarbons from air.
Biodegradation
; 4(4): 261-82, 1993.
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| MEDLINE | ID: mdl-7764923
20.
Characterization of the epoxide hydrolase from an epichlorohydrin-degrading Pseudomonas sp.
Eur J Biochem
; 202(3): 1217-22, 1991 Dec 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-1662605