Detalles de la búsqueda
1.
Highly accurate long reads are crucial for realizing the potential of biodiversity genomics.
BMC Genomics
; 24(1): 117, 2023 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36927511
2.
Beethoven, a mouse model for dominant, progressive hearing loss DFNA36.
Nat Genet
; 30(3): 257-8, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11850623
3.
Dominant and recessive deafness caused by mutations of a novel gene, TMC1, required for cochlear hair-cell function.
Nat Genet
; 30(3): 277-84, 2002 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11850618
4.
Noncoding mutations of HGF are associated with nonsyndromic hearing loss, DFNB39.
Am J Hum Genet
; 85(1): 25-39, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19576567
5.
Mutation spectrum of MYO7A and evaluation of a novel nonsyndromic deafness DFNB2 allele with residual function.
Hum Mutat
; 29(4): 502-11, 2008 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-18181211
6.
Modifier variant of METTL13 suppresses human GAB1-associated profound deafness.
J Clin Invest
; 128(4): 1509-1522, 2018 04 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29408807
7.
The tip-link antigen, a protein associated with the transduction complex of sensory hair cells, is protocadherin-15.
J Neurosci
; 26(26): 7022-34, 2006 Jun 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-16807332
8.
Characterization of a new full length TMPRSS3 isoform and identification of mutant alleles responsible for nonsyndromic recessive deafness in Newfoundland and Pakistan.
BMC Med Genet
; 5: 24, 2004 Sep 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-15447792
9.
Targeted amplicon sequencing (TAS): a scalable next-gen approach to multilocus, multitaxa phylogenetics.
Genome Biol Evol
; 3: 1312-23, 2011.
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| MEDLINE | ID: mdl-22002916
10.
Profound, prelingual nonsyndromic deafness maps to chromosome 10q21 and is caused by a novel missense mutation in the Usher syndrome type IF gene PCDH15.
Eur J Hum Genet
; 17(5): 554-64, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-19107147
11.
Mutations in TRIOBP, which encodes a putative cytoskeletal-organizing protein, are associated with nonsyndromic recessive deafness.
Am J Hum Genet
; 78(1): 137-43, 2006 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-16385457
12.
DFNB48, a new nonsyndromic recessive deafness locus, maps to chromosome 15q23-q25.1.
Hum Genet
; 116(5): 407-12, 2005 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15711797
13.
A new locus for nonsyndromic deafness DFNB49 maps to chromosome 5q12.3-q14.1.
Hum Genet
; 116(1-2): 17-22, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15538632
14.
DFNB3, spectrum of MYO15A recessive mutant alleles and an emerging genotype-phenotype correlation.
Adv Otorhinolaryngol
; 61: 124-30, 2002.
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| MEDLINE | ID: mdl-12408074
15.
PCDH15 is expressed in the neurosensory epithelium of the eye and ear and mutant alleles are responsible for both USH1F and DFNB23.
Hum Mol Genet
; 12(24): 3215-23, 2003 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-14570705
16.
Nonsyndromic recessive deafness DFNB18 and Usher syndrome type IC are allelic mutations of USHIC.
Hum Genet
; 110(6): 527-31, 2002 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12107438
17.
Mutations of MYO6 are associated with recessive deafness, DFNB37.
Am J Hum Genet
; 72(5): 1315-22, 2003 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-12687499
18.
Claudin 14 knockout mice, a model for autosomal recessive deafness DFNB29, are deaf due to cochlear hair cell degeneration.
Hum Mol Genet
; 12(16): 2049-61, 2003 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-12913076
19.
Mutations in a novel gene, TMIE, are associated with hearing loss linked to the DFNB6 locus.
Am J Hum Genet
; 71(3): 632-6, 2002 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12145746
20.
Clinical manifestations of DFNB29 deafness.
Adv Otorhinolaryngol
; 61: 156-60, 2002.
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| MEDLINE | ID: mdl-12408079