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1.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
2.
International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria.
Mol Genet Metab
; 127(1): 1-11, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31103398
3.
Impact of pregnancy on inborn errors of metabolism.
Rev Endocr Metab Disord
; 19(1): 13-33, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30198059
4.
Clinical, biochemical and molecular analysis in a cohort of individuals with gyrate atrophy.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 265, 2023 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37667371
5.
Fermentation of calcium-fortified soya milk does not appear to enhance acute calcium absorption in osteopenic post-menopausal women.
Br J Nutr
; 105(2): 282-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20854699
6.
Mental health diagnoses in adults with phenylketonuria: a retrospective systematic audit in a large UK single centre.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 520, 2021 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930395
7.
A Three-Year Longitudinal Study Comparing Bone Mass, Density, and Geometry Measured by DXA, pQCT, and Bone Turnover Markers in Children with PKU Taking L-Amino Acid or Glycomacropeptide Protein Substitutes.
Nutrients
; 13(6)2021 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34204378
8.
A non-interventional observational study to identify and validate clinical outcome assessments for adults with phenylketonuria for use in clinical trials.
Mol Genet Metab Rep
; 29: 100810, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34815941
9.
Growth and Body Composition in PKU Children-A Three-Year Prospective Study Comparing the Effects of L-Amino Acid to Glycomacropeptide Protein Substitutes.
Nutrients
; 13(4)2021 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33923714
10.
Dietary Management, Clinical Status and Outcome of Patients with Citrin Deficiency in the UK.
Nutrients
; 12(11)2020 Oct 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33137944
11.
Emotional and behavioral problems, quality of life and metabolic control in NTBC-treated Tyrosinemia type 1 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 285, 2019 12 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31801588
12.
Novel PEX11B Mutations Extend the Peroxisome Biogenesis Disorder 14B Phenotypic Spectrum and Underscore Congenital Cataract as an Early Feature.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(1): 594-603, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28129423
13.
Diagnosing childhood-onset inborn errors of metabolism by next-generation sequencing.
Arch Dis Child
; 102(11): 1019-1029, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28468868
14.
Skeletal muscle mass in hospitalized elderly patients: comparison of measurements by single-frequency BIA and DXA.
Clin Nutr
; 33(3): 426-31, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23827183
15.
Phytase activity from Lactobacillus spp. in calcium-fortified soymilk.
J Food Sci
; 75(6): M373-6, 2010 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20722939
16.
Calcium absorption in Australian osteopenic post-menopausal women: an acute comparative study of fortified soymilk to cows' milk.
Asia Pac J Clin Nutr
; 19(2): 243-9, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20460239
17.
A Comparison of Gait Patterns between Late-Onset Pompe Disease and Age-Matched Healthy Individuals: Does Late-Onset Pompe Disease have a Typical Gait Pattern?
J Neuromuscul Dis
; 2(s1): S31, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27858626
18.
Reply to Thibault & Genton:.
Clin Nutr
; 33(6): 1158-9, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25175756
19.
Beneficial effects of Lepidium meyenii (Maca) on psychological symptoms and measures of sexual dysfunction in postmenopausal women are not related to estrogen or androgen content.
Menopause
; 15(6): 1157-62, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18784609
20.
Insulin and insulin resistance.
Clin Biochem Rev
; 26(2): 19-39, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16278749