Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell epigenomics reveals mechanisms of human cortical development.
Nature
; 598(7879): 205-213, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34616060
2.
Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome.
Nature
; 585(7823): 79-84, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663838
3.
Differences in the number of de novo mutations between individuals are due to small family-specific effects and stochasticity.
Genome Res
; 31(9): 1513-1518, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34301630
4.
Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1274-1285, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785789
5.
Human spermatogenic failure purges deleterious mutation load from the autosomes and both sex chromosomes, including the gene DMRT1.
PLoS Genet
; 9(3): e1003349, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23555275
6.
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes.
Nat Genet
; 53(8): 1125-1134, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312540
7.
Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 4932, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004838
8.
Author Correction: Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders.
Nat Commun
; 11(1): 5398, 2020 Oct 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087701
9.
Disruptive mutations in TANC2 define a neurodevelopmental syndrome associated with psychiatric disorders.
Nat Commun
; 10(1): 4679, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31616000
10.
Recurrent de novo mutations in neurodevelopmental disorders: properties and clinical implications.
Genome Med
; 9(1): 101, 2017 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29179772
11.
Genome-wide significance testing of variation from single case exomes.
Nat Genet
; 48(12): 1455-1461, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27776118
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