Detalles de la búsqueda
1.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
2.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367278
3.
Clinical impact of genomic testing in patients with suspected monogenic kidney disease.
Genet Med
; 23(1): 183-191, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939031
4.
Isolated proteinuria due to CUBN homozygous mutation - challenging the investigative paradigm.
BMC Nephrol
; 20(1): 330, 2019 08 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31438875
5.
Genetic Counseling in the Era of Genomics: What's all the Fuss about?
J Genet Couns
; 27(5): 1010-1021, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368275
6.
"It wasn't a disaster or anything": Parents' experiences of their child's uncertain chromosomal microarray result.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2895-2904, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27411073
7.
RUNX1-mutated families show phenotype heterogeneity and a somatic mutation profile unique to germline predisposed AML.
Blood Adv
; 4(6): 1131-1144, 2020 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32208489
8.
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) genotyping assay for mouse models of down syndrome.
Front Biosci
; 12: 3010-6, 2007 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17485278
9.
RUNX1 mutations are rare in chronic phase polycythaemia vera.
Br J Haematol
; 153(5): 672-5, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21332713
10.
Poor prognosis in familial acute myeloid leukaemia with combined biallelic CEBPA mutations and downstream events affecting the ATM, FLT3 and CDX2 genes.
Br J Haematol
; 150(3): 382-5, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20456351
11.
Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia.
Nat Genet
; 43(10): 1012-7, 2011 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21892162
12.
Multiple sclerosis susceptibility-associated SNPs do not influence disease severity measures in a cohort of Australian MS patients.
PLoS One
; 5(4): e10003, 2010 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20368992
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