Detalles de la búsqueda
1.
Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1283-1296, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346573
2.
Genetic Counseling in the Era of Genomics: What's all the Fuss about?
J Genet Couns
; 27(5): 1010-1021, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29368275
3.
"It wasn't a disaster or anything": Parents' experiences of their child's uncertain chromosomal microarray result.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2895-2904, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27411073
4.
RUNX1 mutations are rare in chronic phase polycythaemia vera.
Br J Haematol
; 153(5): 672-5, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21332713
5.
Poor prognosis in familial acute myeloid leukaemia with combined biallelic CEBPA mutations and downstream events affecting the ATM, FLT3 and CDX2 genes.
Br J Haematol
; 150(3): 382-5, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20456351
6.
Heritable GATA2 mutations associated with familial myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia.
Nat Genet
; 43(10): 1012-7, 2011 Sep 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21892162
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