Detalles de la búsqueda
1.
Spatial proteogenomics reveals distinct and evolutionarily conserved hepatic macrophage niches.
Cell
; 185(2): 379-396.e38, 2022 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35021063
2.
A tapt1 knock-out zebrafish line with aberrant lens development and impaired vision models human early-onset cataract.
Hum Genet
; 142(3): 457-476, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36697720
3.
Slc2a10 knock-out mice deficient in ascorbic acid synthesis recapitulate aspects of arterial tortuosity syndrome and display mitochondrial respiration defects.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1476-1488, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307537
4.
Zebrafish type I collagen mutants faithfully recapitulate human type I collagenopathies.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(34): E8037-E8046, 2018 08 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30082390
5.
Photoconvertible fluorescent proteins: a versatile tool in zebrafish skeletal imaging.
J Fish Biol
; 98(4): 1007-1017, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32242924
6.
Purification of high-quality RNA from a small number of fluorescence activated cell sorted zebrafish cells for RNA sequencing purposes.
BMC Genomics
; 20(1): 228, 2019 Mar 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30894119
7.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26365339
8.
Mutations affecting the SAND domain of DEAF1 cause intellectual disability with severe speech impairment and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 94(5): 649-61, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24726472
9.
GLUT10-Lacking in Arterial Tortuosity Syndrome-Is Localized to the Endoplasmic Reticulum of Human Fibroblasts.
Int J Mol Sci
; 18(8)2017 Aug 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28829359
10.
Defective initiation of glycosaminoglycan synthesis due to B3GALT6 mutations causes a pleiotropic Ehlers-Danlos-syndrome-like connective tissue disorder.
Am J Hum Genet
; 92(6): 935-45, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23664118
11.
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity.
Genet Med
; 17(6): 460-6, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25232846
12.
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 452-7, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16550171
13.
GLUT10 is required for the development of the cardiovascular system and the notochord and connects mitochondrial function to TGFß signaling.
Hum Mol Genet
; 21(6): 1248-59, 2012 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22116938
14.
Multi-omics analysis in human retina uncovers ultraconserved cis-regulatory elements at rare eye disease loci.
Nat Commun
; 15(1): 1600, 2024 Feb 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38383453
15.
Loss-of-function mutations in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis.
Nat Genet
; 36(11): 1213-8, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15489854
16.
Cell differentiation and matrix organization are differentially affected during bone formation in osteogenesis imperfecta zebrafish models with different genetic defects impacting collagen type I structure.
Matrix Biol
; 121: 105-126, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37336269
17.
Zebrafish Tric-b is required for skeletal development and bone cells differentiation.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1002914, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36755921
18.
Syntaxin 18 Defects in Human and Zebrafish Unravel Key Roles in Early Cartilage and Bone Development.
J Bone Miner Res
; 38(11): 1718-1730, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37718532
19.
Minocycline Attenuates Excessive DNA Damage Response and Reduces Ectopic Calcification in Pseudoxanthoma Elasticum.
J Invest Dermatol
; 142(6): 1629-1638.e6, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-34742705
20.
The ZE-Tunnel: An Affordable, Easy-to-Assemble, and User-Friendly Benchtop Zebrafish Swim Tunnel.
Zebrafish
; 18(1): 29-41, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33428527