Detalles de la búsqueda
1.
Germline variants in tumor suppressor FBXW7 lead to impaired ubiquitination and a neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(4): 601-617, 2022 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35395208
2.
NR2F1 regulates regional progenitor dynamics in the mouse neocortex and cortical gyrification in BBSOAS patients.
EMBO J
; 39(13): e104163, 2020 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32484994
3.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740550
4.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A
; 194(4): e63476, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
5.
Mass cytometry reveals atypical immune profile notably impaired maturation of memory CD4 T with Gb3-related CD27 expression in CD4 T cells in Fabry disease.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38623626
6.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349561
7.
Postnatal outcome of children with antenatal colonic hyperechogenicity.
Prenat Diagn
; 44(1): 28-34, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054546
8.
Multiple molecular diagnoses in the field of intellectual disability and congenital anomalies: 3.5% of all positive cases.
J Med Genet
; 61(1): 36-46, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37586840
9.
Dermatological manifestations in Costello syndrome: A prospective multicentric study of 31 HRAS-positive variant patients.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38595321
10.
De Novo Variants in CNOT1, a Central Component of the CCR4-NOT Complex Involved in Gene Expression and RNA and Protein Stability, Cause Neurodevelopmental Delay.
Am J Hum Genet
; 107(1): 164-172, 2020 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32553196
11.
Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
J Med Genet
; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36137615
12.
O'Donnell-Luria-Rodan syndrome: description of a second multinational cohort and refinement of the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 59(7): 697-705, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34321323
13.
The p190 RhoGAPs, ARHGAP35, and ARHGAP5 are implicated in GnRH neuronal development: Evidence from patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, zebrafish, and in vitro GAP activity assay.
Genet Med
; 24(12): 2501-2515, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36178483
14.
Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling.
Genet Med
; 24(8): 1708-1721, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35583550
15.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med
; 24(5): 1096-1107, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35063350
16.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34256850
17.
Expanding the phenotype of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder with emphasis on seizure phenotype and review of literature.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1497-1514, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35138025
18.
KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum.
Brain
; 144(12): 3635-3650, 2021 12 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114611
19.
Genotype-first in a cohort of 95 fetuses with multiple congenital abnormalities: when exome sequencing reveals unexpected fetal phenotype-genotype correlations.
J Med Genet
; 58(6): 400-413, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32732226
20.
Cochleovestibular involvement in patients with Fabry disease: data from the multicenter cohort FFABRY.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 279(3): 1639-1644, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34825971