Detalles de la búsqueda
1.
Mobility Characteristics of Children with Spastic Paraplegia Due to a Mutation in the KIF1A Gene.
Neuropediatrics
; 51(2): 146-153, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31805580
2.
Early diagnosis of ataxia telangiectasia in the neonatal phase: a parents' perspective.
Eur J Pediatr
; 179(2): 251-256, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31709473
3.
Early Diagnosis of Ataxia Telangiectasia Through Newborn Screening for SCID: a Case Report Highlighting the Dilemma of Pre-emptive HSCT.
J Clin Immunol
; 43(8): 1770-1773, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624468
4.
Evaluating a counselling strategy for diagnostic WES in paediatric neurology: an exploration of parents' information and communication needs.
Clin Genet
; 89(2): 244-50, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25916247
5.
Health risks for ataxia-telangiectasia mutated heterozygotes: a systematic review, meta-analysis and evidence-based guideline.
Clin Genet
; 90(2): 105-17, 2016 Aug.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26662178
6.
Understanding the Psychosocial Effects of WES Test Results on Parents of Children with Rare Diseases.
J Genet Couns
; 25(6): 1207-1214, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27098417
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Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 737-47, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22644603
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Autosomal recessive cerebellar ataxias: the current state of affairs.
J Med Genet
; 48(10): 651-9, 2011 Oct.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21856962
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Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) in adulthood: A Dutch pilot study exploring clinical and patient-reported outcomes.
Mol Genet Metab Rep
; 31: 100853, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35782612
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Lymphoid tumours and breast cancer in ataxia telangiectasia; substantial protective effect of residual ATM kinase activity against childhood tumours.
Br J Cancer
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21792198
11.
N-acetylaspartylglutamate in CNS hypomyelination.
Neuropediatrics
; 42(2): 74-7, 2011 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21544765
12.
Considerations for radiotherapy in Bloom Syndrome: A case series.
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| MEDLINE | ID: mdl-34352413
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33878608
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Urinary dopamine in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: the unsolved paradox.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20832343
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In vivo proton MR spectroscopy findings specific for adenylosuccinate lyase deficiency.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20175147
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Hereditary spastic paraplegia due to SPAST mutations in 151 Dutch patients: new clinical aspects and 27 novel mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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| MEDLINE | ID: mdl-20562464
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[The danger of chickenpox during pregnancy]. / Het gevaar van waterpokken in de zwangerschap.
Ned Tijdschr Geneeskd
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Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-32779928
18.
Facilitators and Barriers to Wearing Hand Orthoses by Adults with Duchenne Muscular Dystrophy: A Mixed Methods Study Design.
J Neuromuscul Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32568104
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Tyrosine hydroxylase deficiency with severe clinical course.
Mol Genet Metab
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19282209
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Substrate deprivation therapy in juvenile Sandhoff disease.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19898952