Detalles de la búsqueda
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Early diagnosis of ataxia telangiectasia in the neonatal phase: a parents' perspective.
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| MEDLINE | ID: mdl-31709473
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Early Diagnosis of Ataxia Telangiectasia Through Newborn Screening for SCID: a Case Report Highlighting the Dilemma of Pre-emptive HSCT.
J Clin Immunol
; 43(8): 1770-1773, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37624468
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Health risks for ataxia-telangiectasia mutated heterozygotes: a systematic review, meta-analysis and evidence-based guideline.
Clin Genet
; 90(2): 105-17, 2016 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26662178
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J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-22644603
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Autosomal recessive cerebellar ataxias: the current state of affairs.
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| MEDLINE | ID: mdl-21856962
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Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE-ALDH7A1) in adulthood: A Dutch pilot study exploring clinical and patient-reported outcomes.
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| MEDLINE | ID: mdl-35782612
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N-acetylaspartylglutamate in CNS hypomyelination.
Neuropediatrics
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| MEDLINE | ID: mdl-21544765
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Considerations for radiotherapy in Bloom Syndrome: A case series.
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| MEDLINE | ID: mdl-34352413
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| MEDLINE | ID: mdl-20832343
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In vivo proton MR spectroscopy findings specific for adenylosuccinate lyase deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-20175147
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Hereditary spastic paraplegia due to SPAST mutations in 151 Dutch patients: new clinical aspects and 27 novel mutations.
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Facilitators and Barriers to Wearing Hand Orthoses by Adults with Duchenne Muscular Dystrophy: A Mixed Methods Study Design.
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| MEDLINE | ID: mdl-32568104
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A Tanzanian Boy with Molecularly Confirmed X-Linked Adrenoleukodystrophy.
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Technical and biochemical factors affecting cerebrospinal fluid 5-MTHF, biopterin and neopterin concentrations.
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| MEDLINE | ID: mdl-18722797
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| MEDLINE | ID: mdl-29288088
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Incidence and outcome of acquired demyelinating syndromes in Dutch children: update of a nationwide and prospective study.
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| MEDLINE | ID: mdl-29569176
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Telangiectasias: Small lesions referring to serious disorders.
Eur J Paediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-28803159