Detalles de la búsqueda
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DNA replication-associated inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 345-360, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36395985
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Homozygous DBF4 mutation as a cause of severe congenital neutropenia.
J Allergy Clin Immunol
; 152(1): 266-277, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36841265
3.
CTLA4-Ig Effectively Controls Clinical Deterioration and Immune Condition in a Murine Model of Foxp3 Deficiency.
J Clin Immunol
; 43(6): 1393-1402, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37156988
4.
Human Autosomal Recessive DNA Polymerase Delta 3 Deficiency Presenting as Omenn Syndrome.
J Clin Immunol
; 44(1): 2, 2023 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38099988
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A Novel Homozygous Stop Mutation in IL23R Causes Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease.
J Clin Immunol
; 42(8): 1638-1652, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35829840
6.
Defective Sec61α1 underlies a novel cause of autosomal dominant severe congenital neutropenia.
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 1180-1193, 2020 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32325141
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An Immature NK Cell Compartment in Functional DBF4 Deficiency.
J Clin Immunol
; 44(6): 146, 2024 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38850431
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Inflammatory aortitis in a patient with type 2 hyper IgM syndrome.
Rheumatology (Oxford)
; 60(3): e87-e89, 2021 03 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-32940674
9.
Food-Derived Bioactives Can Protect the Anti-Inflammatory Activity of Cortisol with Antioxidant-Dependent and -Independent Mechanisms.
Int J Mol Sci
; 17(2): 239, 2016 Feb 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26891295
10.
OTULIN haploinsufficiency predisposes to environmentally directed inflammation.
Front Immunol
; 15: 983686, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38827742
11.
Disrupted Ca2+ homeostasis and immunodeficiency in patients with functional IP3 receptor subtype 3 defects.
Cell Mol Immunol
; 20(1): 11-25, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302985
12.
A disease-associated missense mutation in CYP4F3 affects the metabolism of leukotriene B4 via disruption of electron transfer.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(4): 2242-2253, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35686338
13.
Common variable immunodeficiency in two kindreds with heterogeneous phenotypes caused by novel heterozygous NFKB1 mutations.
Front Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36203612
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Monogenic Adult-Onset Inborn Errors of Immunity.
Front Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-34867986
15.
Case Report: VEXAS Syndrome: From Mild Symptoms to Life-Threatening Macrophage Activation Syndrome.
Front Immunol
; 12: 678927, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34046042
16.
Adult-Onset ANCA-Associated Vasculitis in SAVI: Extension of the Phenotypic Spectrum, Case Report and Review of the Literature.
Front Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-33133092
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Increased IL-10-producing regulatory T cells are characteristic of severe cases of COVID-19.
Clin Transl Immunology
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33209300
18.
Author Correction: Disrupted Ca2+ homeostasis and immunodeficiency in patients with functional IP3 receptor subtype 3 defects.
Cell Mol Immunol
; 20(1): 114, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36471115
19.
Inappropriate costimulation and aberrant DNA methylation as therapeutic targets in angioimmunoblastic T-cell lymphoma.
Biomark Res
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| MEDLINE | ID: mdl-28194275
20.
A Rare Case of Angioimmunoblastic T-Cell Lymphoma with Epstein-Barr Virus-Negative Reed-Sternberg-Like B-Cells, Chylous Ascites, and Chylothorax.
Case Rep Hematol
; 2017: 1279525, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28487786