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1.
The GARP Domain of the Rod CNG Channel's ß1-Subunit Contains Distinct Sites for Outer Segment Targeting and Connecting to the Photoreceptor Disk Rim.
J Neurosci
; 41(14): 3094-3104, 2021 04 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33637563
2.
Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 666-675, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28318500
3.
Mutations in ATP13A2 (PARK9) are associated with an amyotrophic lateral sclerosis-like phenotype, implicating this locus in further phenotypic expansion.
Hum Genomics
; 13(1): 19, 2019 04 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-30992063
4.
Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 318-36, 2016 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27486776
5.
De Novo GMNN Mutations Cause Autosomal-Dominant Primordial Dwarfism Associated with Meier-Gorlin Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(6): 904-13, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637980
6.
Partial uniparental isodisomy of chromosome 16 unmasks a deleterious biallelic mutation in IFT140 that causes Mainzer-Saldino syndrome.
Hum Genomics
; 11(1): 16, 2017 07 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-28724397
7.
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant.
Nature
; 485(7398): 363-7, 2012 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-22596160
8.
Transient laminin beta 1a Induction Defines the Wound Epidermis during Zebrafish Fin Regeneration.
PLoS Genet
; 11(8): e1005437, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-26305099
9.
Epigenetic control of intestinal barrier function and inflammation in zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(9): 2770-5, 2015 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25730872
10.
Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 locus contribute pathogenic alleles to Bardet-Biedl syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(5): 745-54, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24746959
11.
Functionally compromised CHD7 alleles in patients with isolated GnRH deficiency.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(50): 17953-8, 2014 Dec 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25472840
12.
TM4SF20 ancestral deletion and susceptibility to a pediatric disorder of early language delay and cerebral white matter hyperintensities.
Am J Hum Genet
; 93(2): 197-210, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23810381
13.
Rapid identification of kidney cyst mutations by whole exome sequencing in zebrafish.
Development
; 140(21): 4445-51, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24130329
14.
Elution profile analysis of SDS-induced subcomplexes by quantitative mass spectrometry.
Mol Cell Proteomics
; 13(5): 1382-91, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24563533
15.
TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.
Am J Hum Genet
; 89(6): 713-30, 2011 Dec 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-22152675
16.
Mutations in zebrafish lrp2 result in adult-onset ocular pathogenesis that models myopia and other risk factors for glaucoma.
PLoS Genet
; 7(2): e1001310, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21379331
17.
rnaset2 mutant zebrafish model familial cystic leukoencephalopathy and reveal a role for RNase T2 in degrading ribosomal RNA.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(3): 1099-103, 2011 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21199949
18.
TNF promoter hypomethylation is associated with mucosal inflammation in IBD and anti-TNF response.
medRxiv
; 2024 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38370739
19.
Disrupting the ciliary gradient of active Arl3 affects rod photoreceptor nuclear migration.
Elife
; 122023 01 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-36598133
20.
The tectonic complex regulates membrane protein composition in the photoreceptor cilium.
Nat Commun
; 14(1): 5671, 2023 09 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37704658