Detalles de la búsqueda
1.
DNA-Binding domain mutations confer severe outcome at an early age among STAT1 gain-of-function patients.
Pediatr Allergy Immunol
; 33(1): e13694, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34738677
2.
Favorable outcome of COVID-19 in pediatric patients with primary immunodeficiency.
Pediatr Allergy Immunol
; 34(3): e13928, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36974644
3.
Utilization of next-generation sequencing to define the role of heterozygous FOXN1 variants in immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol Glob
; 3(3): 100267, 2024 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38800615
4.
Case Report: Eosinophilic Esophagitis in a Patient With a Novel STAT1 Gain-of-Function Pathogenic Variant.
Front Immunol
; 13: 801832, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35126392
5.
Homozygous duplication identified by whole genome sequencing causes LRBA deficiency.
NPJ Genom Med
; 6(1): 96, 2021 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34795304
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