Detalles de la búsqueda
1.
Development and assessment of educational materials for spinal muscular atrophy carrier screening in the Plain community.
J Genet Couns
; 2024 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38197741
2.
No association between SCN9A and monogenic human epilepsy disorders.
PLoS Genet
; 16(11): e1009161, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33216760
3.
Clinical characterization of familial hypercholesterolemia due to an amish founder mutation in Apolipoprotein B.
BMC Cardiovasc Disord
; 22(1): 109, 2022 03 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300601
4.
Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30304524
5.
Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades.
Mol Genet Metab
; 131(3): 325-340, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33069577
6.
Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency (maple syrup urine disease): Treatment, biomarkers, and outcomes.
Mol Genet Metab
; 129(3): 193-206, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31980395
7.
Genomic diagnostics within a medically underserved population: efficacy and implications.
Genet Med
; 20(1): 31-41, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726809
8.
Management of Congenital Heart Disease Associated with Ellis-van Creveld Short-rib Thoracic Dysplasia.
J Pediatr
; 191: 145-151, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29173298
9.
RSRC1 loss-of-function variants cause mild to moderate autosomal recessive intellectual disability.
Brain
; 143(4): e31, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32227164
10.
Cross-sectional survey on genetic testing utilization and perceptions in Wisconsin Amish and Mennonite communities.
J Community Genet
; 14(1): 41-49, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385695
11.
Telemedicine in the Amish and Mennonite communities of Wisconsin.
J Community Genet
; 13(4): 445-448, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790687
12.
Evidence that the Ser192Tyr/Arg402Gln in cis Tyrosinase gene haplotype is a disease-causing allele in oculocutaneous albinism type 1B (OCA1B).
NPJ Genom Med
; 7(1): 2, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027574
13.
Newborn Pulse Oximetry for Infants Born Out-of-Hospital.
Pediatrics
; 148(4)2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34531289
14.
Neonatal Metabolic Crises: A Practical Approach.
Clin Perinatol
; 47(1): 155-170, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32000923
15.
2-methylene-19-nor-20(S)-1alpha-hydroxy-bishomopregnacalciferol [20(S)-2MbisP], an analog of vitamin D3 [1,25(OH)2D3], does not stimulate intestinal phosphate absorption at levels previously shown to suppress parathyroid hormone.
Steroids
; 73(12): 1277-84, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18616960
16.
Diaminobutane (DAB) dendrimers are potent binders of oral phosphate.
J Bone Miner Res
; 24(1): 97-101, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18715138
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