Detalles de la búsqueda
1.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
; 169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
2.
Ovarian cancer mutational processes drive site-specific immune evasion.
Nature
; 612(7941): 778-786, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517593
3.
Single-cell genomic variation induced by mutational processes in cancer.
Nature
; 612(7938): 106-115, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36289342
4.
Clonal fitness inferred from time-series modelling of single-cell cancer genomes.
Nature
; 595(7868): 585-590, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34163070
5.
Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1950-1958, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883979
6.
Population Screening in Health Systems.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 549-567, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35175786
7.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
8.
Should secondary pharmacogenomic variants be actively screened and reported when diagnostic genome-wide sequencing is performed in a child?
Genet Med
; 26(2): 101033, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007624
9.
Implementing Evidence-Based Assertions of Clinical Actionability in the Context of Secondary Findings: Updates from the ClinGen Actionability Working Group.
Genet Med
; : 101164, 2024 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757444
10.
Evaluation of Malignant Hyperthermia Features in Patients with Pathogenic or Likely Pathogenic RYR1 Variants Disclosed through a Population Genomic Screening Program.
Anesthesiology
; 140(1): 52-61, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787745
11.
Population Genomic Screening for Three Common Hereditary Conditions : A Cost-Effectiveness Analysis.
Ann Intern Med
; 176(5): 585-595, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155986
12.
Associations between disordered eating, internalizing symptoms, and behavioral and neural correlates of response inhibition in preadolescence.
Dev Psychobiol
; 66(3): e22477, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38433461
13.
Hepatocytes undergo punctuated expansion dynamics from a periportal stem cell niche in normal human liver.
J Hepatol
; 79(2): 417-432, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088309
14.
Management of Secondary Genomic Findings.
Am J Hum Genet
; 107(1): 3-14, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619490
15.
Predictive Utility of Polygenic Risk Scores for Coronary Heart Disease in Three Major Racial and Ethnic Groups.
Am J Hum Genet
; 106(5): 707-716, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386537
16.
Low adenoma burden in unselected patients with a pathogenic APC variant.
Genet Med
; 25(12): 100949, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542411
17.
Loci identified by a genome-wide association study of carotid artery stenosis in the eMERGE network.
Genet Epidemiol
; 45(1): 4-15, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32964493
18.
Early Lessons from the Implementation of Genomic Medicine Programs.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 20: 389-411, 2019 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30811224
19.
Measuring Clonal Evolution in Cancer with Genomics.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 20: 309-329, 2019 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31059289
20.
The clinical utility of polygenic risk scores in genomic medicine practices: a systematic review.
Hum Genet
; 141(11): 1697-1704, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488921