Detalles de la búsqueda
1.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
; 169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
2.
Prospective, multi-site study of healthcare utilization after actionable monogenic findings from clinical sequencing.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1950-1958, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37883979
3.
Population Screening in Health Systems.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 23: 549-567, 2022 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35175786
4.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
5.
Should secondary pharmacogenomic variants be actively screened and reported when diagnostic genome-wide sequencing is performed in a child?
Genet Med
; 26(2): 101033, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007624
6.
Evaluation of Malignant Hyperthermia Features in Patients with Pathogenic or Likely Pathogenic RYR1 Variants Disclosed through a Population Genomic Screening Program.
Anesthesiology
; 140(1): 52-61, 2024 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37787745
7.
Population Genomic Screening for Three Common Hereditary Conditions : A Cost-Effectiveness Analysis.
Ann Intern Med
; 176(5): 585-595, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37155986
8.
Management of Secondary Genomic Findings.
Am J Hum Genet
; 107(1): 3-14, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619490
9.
Predictive Utility of Polygenic Risk Scores for Coronary Heart Disease in Three Major Racial and Ethnic Groups.
Am J Hum Genet
; 106(5): 707-716, 2020 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386537
10.
Low adenoma burden in unselected patients with a pathogenic APC variant.
Genet Med
; 25(12): 100949, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542411
11.
Loci identified by a genome-wide association study of carotid artery stenosis in the eMERGE network.
Genet Epidemiol
; 45(1): 4-15, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32964493
12.
Early Lessons from the Implementation of Genomic Medicine Programs.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 20: 389-411, 2019 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30811224
13.
The clinical utility of polygenic risk scores in genomic medicine practices: a systematic review.
Hum Genet
; 141(11): 1697-1704, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35488921
14.
Observational study of population genomic screening for variants associated with endocrine tumor syndromes in a large, healthcare-based cohort.
BMC Med
; 20(1): 205, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668420
15.
Cost-effectiveness of population-wide genomic screening for Lynch syndrome in the United States.
Genet Med
; 24(5): 1017-1026, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35227606
16.
Pathogenic variants in arteriopathy genes detected in a targeted sequencing study: Penetrance and 1-year outcomes after return of results.
Genet Med
; 24(10): 2123-2133, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35943490
17.
Reanalysis of eMERGE phase III sequence variants in 10,500 participants and infrastructure to support the automated return of knowledge updates.
Genet Med
; 24(2): 454-462, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906510
18.
ClinGen's Pediatric Actionability Working Group: Clinical actionability of secondary findings from genome-scale sequencing in children and adolescents.
Genet Med
; 24(6): 1328-1335, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35341655
19.
The reckoning: The return of genomic results to 1444 participants across the eMERGE3 Network.
Genet Med
; 24(5): 1130-1138, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216901
20.
Cross-cultural representations of conjoined twins.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(2): 240-253, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33982866