Detalles de la búsqueda
1.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
2.
Opportunities in Chaos: Leveraging Innovation to Create a New Reality in Nursing Education.
Nurs Adm Q
; 45(2): 159-168, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570884
3.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
4.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842225
5.
The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome.
Hum Genet
; 138(8-9): 881-898, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242502
6.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108798
7.
RESPONSE OF INFLAMMATORY CYSTOID MACULAR EDEMA TO TREATMENT USING ORAL ACETAZOLAMIDE.
Retina
; 39(5): 948-955, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29346240
8.
A secreted WNT-ligand-binding domain of FZD5 generated by a frameshift mutation causes autosomal dominant coloboma.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1382-91, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908622
9.
Gillespie syndrome in a South Asian child: a case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features.
BMC Pediatr
; 18(1): 308, 2018 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30249237
10.
Students' Perception of Technology Use in Nursing Education.
Comput Inform Nurs
; 36(2): 70-76, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29084028
11.
A recurrent de novo mutation in ACTG1 causes isolated ocular coloboma.
Hum Mutat
; 38(8): 942-946, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493397
12.
Heterozygous loss-of-function mutations in YAP1 cause both isolated and syndromic optic fissure closure defects.
Am J Hum Genet
; 94(2): 295-302, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462371
13.
Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations.
Am J Hum Genet
; 94(6): 915-23, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906020
14.
A randomised controlled trial of supplemental oxygen versus medical air during exercise training in people with chronic obstructive pulmonary disease: supplemental oxygen in pulmonary rehabilitation trial (SuppORT) (Protocol).
BMC Pulm Med
; 16: 25, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846438
15.
Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism.
J Med Genet
; 51(10): 659-68, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25125236
16.
Preparing clinical preceptors to support nursing students in evidence-based practice.
J Contin Educ Nurs
; 43(11): 502-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22908881
17.
Status dystonicus in two patients with SOX2-anophthalmia syndrome and nonsense mutations.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3048-3050, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27427475
18.
Leveraging Help Desk Reports to Support Faculty Success.
Nurse Educ
; 46(6): E189-E192, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34669670
19.
Teaching EBP: strategies for achieving sustainable organizational change toward evidence-based practice.
Worldviews Evid Based Nurs
; 7(1): 51-3, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20180827
20.
Insight Into the Ontogeny of GnRH Neurons From Patients Born Without a Nose.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(5)2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034419