Detalles de la búsqueda
1.
Short-read whole genome sequencing identifies causative variants in most individuals with previously unexplained aniridia.
J Med Genet
; 61(3): 250-261, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38050128
2.
Recurrent heterozygous PAX6 missense variants cause severe bilateral microphthalmia via predictable effects on DNA-protein interaction.
Genet Med
; 22(3): 598-609, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700164
3.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842225
4.
The genetic architecture of aniridia and Gillespie syndrome.
Hum Genet
; 138(8-9): 881-898, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242502
5.
A Restricted Repertoire of De Novo Mutations in ITPR1 Cause Gillespie Syndrome with Evidence for Dominant-Negative Effect.
Am J Hum Genet
; 98(5): 981-992, 2016 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108798
6.
A secreted WNT-ligand-binding domain of FZD5 generated by a frameshift mutation causes autosomal dominant coloboma.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1382-91, 2016 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908622
7.
Gillespie syndrome in a South Asian child: a case report with confirmation of a heterozygous mutation of the ITPR1 gene and review of the clinical and molecular features.
BMC Pediatr
; 18(1): 308, 2018 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30249237
8.
A recurrent de novo mutation in ACTG1 causes isolated ocular coloboma.
Hum Mutat
; 38(8): 942-946, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28493397
9.
Heterozygous loss-of-function mutations in YAP1 cause both isolated and syndromic optic fissure closure defects.
Am J Hum Genet
; 94(2): 295-302, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462371
10.
Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations.
Am J Hum Genet
; 94(6): 915-23, 2014 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906020
11.
A randomised controlled trial of supplemental oxygen versus medical air during exercise training in people with chronic obstructive pulmonary disease: supplemental oxygen in pulmonary rehabilitation trial (SuppORT) (Protocol).
BMC Pulm Med
; 16: 25, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846438
12.
Status dystonicus in two patients with SOX2-anophthalmia syndrome and nonsense mutations.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3048-3050, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27427475
13.
Insight Into the Ontogeny of GnRH Neurons From Patients Born Without a Nose.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(5)2020 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32034419
14.
A rare de novo nonsense mutation in OTX2 causes early onset retinal dystrophy and pituitary dysfunction.
Mol Vis
; 15: 2442-7, 2009 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19956411
15.
Genetic analysis of chromosome 11p13 and the PAX6 gene in a series of 125 cases referred with aniridia.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 558-69, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241071
16.
Auditory interhemispheric transfer deficits, hearing difficulties, and brain magnetic resonance imaging abnormalities in children with congenital aniridia due to PAX6 mutations.
Arch Pediatr Adolesc Med
; 161(5): 463-9, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17485622
17.
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet
; 49(2): 238-248, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067909
18.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
19.
The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma.
Eur J Med Genet
; 57(8): 369-80, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24859618
20.
Corrigendum: SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet
; 49(6): 969, 2017 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28546579