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1.
A comparative analysis of RAS variants in patients with disorders of somatic mosaicism.
Genet Med
; 25(3): 100348, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36571464
2.
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
Am J Hum Genet
; 103(6): 968-975, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30414627
3.
Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2).
Am J Med Genet A
; 185(7): 2190-2197, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33931933
4.
Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females.
Am J Hum Genet
; 99(3): 728-734, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27545675
5.
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects.
J Med Genet
; 54(7): 460-470, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377535
6.
Variants on chromosome 4q21 near PKD2 and SIBLINGs are associated with dental caries.
J Hum Genet
; 62(4): 491-496, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28100911
7.
Rare variants in FBN1 and FBN2 are associated with severe adolescent idiopathic scoliosis.
Hum Mol Genet
; 23(19): 5271-82, 2014 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24833718
8.
Effects of enamel matrix genes on dental caries are moderated by fluoride exposures.
Hum Genet
; 134(2): 159-67, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25373699
9.
Rare recessive loss-of-function methionyl-tRNA synthetase mutations presenting as a multi-organ phenotype.
BMC Med Genet
; 14: 106, 2013 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24103465
10.
Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) cause coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, along with thoracic aortic disease.
Am J Hum Genet
; 84(5): 617-27, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19409525
11.
Clinical insights gained from eight new cases and review of reported cases with Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy).
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1021-32, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465651
12.
The microcephaly-capillary malformation syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2080-7, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21815250
13.
A hip analysis protocol for pediatric bone densitometry: the Iowa Bone Development Study.
J Clin Densitom
; 13(4): 361-9, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20850364
14.
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
Sci Adv
; 6(49)2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33268356
15.
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase cause recessive developmental epileptic encephalopathy.
Nat Commun
; 11(1): 595, 2020 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32001716
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Mutations in transforming growth factor-beta receptor type II cause familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
Circulation
; 112(4): 513-20, 2005 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16027248
17.
Mapping a locus for familial thoracic aortic aneurysms and dissections (TAAD2) to 3p24-25.
Circulation
; 107(25): 3184-90, 2003 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12821554
18.
Percentile distributions of bone measurements in Iowa children: the Iowa Bone Development Study.
J Clin Densitom
; 8(1): 39-47, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15722586
19.
Genetic Risk for Aortic Aneurysm in Adolescent Idiopathic Scoliosis.
J Bone Joint Surg Am
; 97(17): 1411-7, 2015 Sep 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26333736
20.
Everyday activity predicts bone geometry in children: the iowa bone development study.
Med Sci Sports Exerc
; 36(7): 1124-31, 2004 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15235315