Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769015
3.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
4.
Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability.
Brain
; 143(1): 112-130, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794024
5.
Chromosomal loss of 3q26.3-3q26.32, involving a partial neuroligin 1 deletion, identified by genomic microarray in a child with microcephaly, seizure disorder, and severe intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 159-65, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22106001
6.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
7.
Whole Exome Sequencing Guides Pharmacotherapy for an Adolescent With Autism Spectrum Disorder and Psychosis.
J Am Acad Child Adolesc Psychiatry
; 58(3): 376-377, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30832905
8.
Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy.
J Clin Invest
; 129(3): 1240-1256, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620337
9.
Expanding the phenotype of mosaic trisomy 20.
Am J Med Genet A
; 146A(3): 330-6, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203170
10.
A familial case of diffuse cutaneous mastocytosis.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 11(12): 3802-3803, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598730
11.
A case of familial exudative vitreoretinopathy identified after genetic testing.
J AAPOS
; 19(2): 178-80, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25828824
12.
A synonymous change, p.Gly16Gly in MECP2 Exon 1, causes a cryptic splice event in a Rett syndrome patient.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 108, 2013 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23866855
13.
A fatal case of cor pulmonale with undetected chronic hypoventilation in an infant with a known congenital myopathy.
Case Rep Pediatr
; 2012: 836420, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22754704
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>