Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35769015
2.
Deficiencies in vesicular transport mediated by TRAPPC4 are associated with severe syndromic intellectual disability.
Brain
; 143(1): 112-130, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31794024
3.
Chromosomal loss of 3q26.3-3q26.32, involving a partial neuroligin 1 deletion, identified by genomic microarray in a child with microcephaly, seizure disorder, and severe intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 159-65, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22106001
4.
Expanding the phenotype of mosaic trisomy 20.
Am J Med Genet A
; 146A(3): 330-6, 2008 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18203170
5.
A familial case of diffuse cutaneous mastocytosis.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 11(12): 3802-3803, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37598730
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