Detalles de la búsqueda
1.
A systematic review on the biochemical threshold of mitochondrial genetic variants.
Genome Res
; 34(3): 341-365, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38627095
2.
Further delineation of short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency in the Pacific population.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108508, 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38820906
3.
Mitochondrial disease in New Zealand: a nationwide prevalence study.
Intern Med J
; 54(3): 388-397, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37732891
4.
Dominant monoallelic variant in the PAK2 gene causes Knobloch syndrome type 2.
Hum Mol Genet
; 31(1): 1-9, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33693784
5.
The management and clinical outcomes of pregnancies in women with urea cycle disorders: A review of the literature and results of an international survey.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38069502
6.
Metabolic disease in the Pacific: Lessons for indigenous populations.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 919-925, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35267200
7.
New insights into carnitine-acylcarnitine translocase deficiency from 23 cases: Management challenges and potential therapeutic approaches.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 903-915, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33634872
8.
The decision to discontinue screening for carnitine uptake disorder in New Zealand.
J Inherit Metab Dis
; 42(1): 86-92, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740730
9.
The natural history of elevated tetradecenoyl-L-carnitine detected by newborn screening in New Zealand: implications for very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency screening and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 409-414, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26743058
10.
Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease presenting as a severe infantile hypotonic parkinsonian disorder.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 305-8, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497564
11.
Mutations in SLC33A1 cause a lethal autosomal-recessive disorder with congenital cataracts, hearing loss, and low serum copper and ceruloplasmin.
Am J Hum Genet
; 90(1): 61-8, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22243965
12.
The risk of classical galactosaemia in newborns with borderline galactose metabolites on newborn screening.
JIMD Rep
; 64(2): 180-186, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36873086
13.
Novel patients with NHLRC2 variants expand the phenotypic spectrum of FINCA disease.
Front Neurosci
; 17: 1123327, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37179546
14.
Molecular and biochemical characterization of a unique mutation in CCS, the human copper chaperone to superoxide dismutase.
Hum Mutat
; 33(8): 1207-15, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22508683
15.
Outcomes in mild hyperphenylalaninemia: a comparison with PKU and healthy controls across cognition, behaviour, and quality of life.
N Z Med J
; 135(1567): 31-42, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36521084
16.
Genotype-phenotype correlations in CPT1A deficiency detected by newborn screening in Pacific populations.
JIMD Rep
; 63(4): 322-329, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35822099
17.
Megalencephalic leukoencephalopathy with cysts without MLC1 defect.
Ann Neurol
; 67(6): 834-7, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20517947
18.
Citrullinaemia type I: a common mutation in the Pacific Island population.
J Paediatr Child Health
; 47(5): 262-5, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21244552
19.
Intellectual functioning in alpha-mannosidosis.
JIMD Rep
; 50(1): 44-49, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31741826
20.
Untreated PKU Patients without Intellectual Disability: What Do They Teach Us?
Nutrients
; 11(11)2019 Oct 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-31731404