Detalles de la búsqueda
1.
Reduced half-life of holocarboxylase synthetase from patients with severe multiple carboxylase deficiency.
Hum Mutat
; 29(6): E47-57, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18429047
2.
Salicylate intoxication from teething gel in infancy.
Med J Aust
; 194(3): 146-8, 2011 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21299491
3.
Analysis of the pre-retinal opacities in Gaucher Disease using spectral domain optical coherent tomography.
Ophthalmic Genet
; 33(4): 253-6, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22950450
4.
BCS1L gene mutation presenting with GRACILE-like syndrome and complex III deficiency.
Ann Clin Biochem
; 49(Pt 2): 201-3, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22277166
5.
High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency.
Nat Genet
; 42(10): 851-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20818383
6.
Metabolic disease: a multitude of presentations.
N Z Med J
; 115(1152): 191-2, 2002 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12044003
7.
Dominant inheritance of premature ovarian failure associated with mutant mitochondrial DNA polymerase gamma.
Hum Reprod
; 21(10): 2467-73, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16595552
8.
Mental retardation and ataxia due to normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia.
Ann Neurol
; 58(1): 160-3, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15984016
9.
Severe holocarboxylase synthetase deficiency with incomplete biotin responsiveness resulting in antenatal insult in samoan neonates.
J Pediatr
; 147(1): 115-8, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16027709
10.
Fatal congenital heart glycogenosis caused by a recurrent activating R531Q mutation in the gamma 2-subunit of AMP-activated protein kinase (PRKAG2), not by phosphorylase kinase deficiency.
Am J Hum Genet
; 76(6): 1034-49, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15877279
11.
Apolipoprotein C-II deficiency presenting as a lipid encephalopathy in infancy.
Ann Neurol
; 53(6): 807-10, 2003 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12783430
12.
Novel human pathological mutations. Gene symbol: APOB. Disease: normotriglyceridemic hypobetalipoproteinemia.
Hum Genet
; 121(5): 645-6, 2007 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-17879433
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