Detalles de la búsqueda
1.
Progressive liver, kidney, and heart degeneration in children and adults affected by TULP3 mutations.
Am J Hum Genet
; 109(5): 928-943, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35397207
2.
An intermediate-effect size variant in UMOD confers risk for chronic kidney disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(33): e2114734119, 2022 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947615
3.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet
; 103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
4.
A discarded synonymous variant in NPHP3 explains nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis in several families.
Hum Mutat
; 42(10): 1221-1228, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212438
5.
Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1031-41, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740552
6.
Extreme-Depth Re-sequencing of Mitochondrial DNA Finds No Evidence of Paternal Transmission in Humans.
PLoS Genet
; 11(5): e1005040, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25973765
7.
Mitochondrial Donation - Which Women Could Benefit?
N Engl J Med
; 380(20): 1971-1972, 2019 05 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091381
8.
Recent mitochondrial DNA mutations increase the risk of developing common late-onset human diseases.
PLoS Genet
; 10(5): e1004369, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24852434
9.
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care.
Genet Med
; 18(5): 483-93, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26204423
10.
Universal heteroplasmy of human mitochondrial DNA.
Hum Mol Genet
; 22(2): 384-90, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077218
11.
Genome-wide association study identifies loci on 12q24 and 13q32 associated with tetralogy of Fallot.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1473-81, 2013 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23297363
12.
Contribution of global rare copy-number variants to the risk of sporadic congenital heart disease.
Am J Hum Genet
; 91(3): 489-501, 2012 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22939634
13.
Phenotype-specific effect of chromosome 1q21.1 rearrangements and GJA5 duplications in 2436 congenital heart disease patients and 6760 controls.
Hum Mol Genet
; 21(7): 1513-20, 2012 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22199024
14.
Accurate mitochondrial DNA sequencing using off-target reads provides a single test to identify pathogenic point mutations.
Genet Med
; 16(12): 962-71, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24901348
15.
Titin founder mutation is a common cause of myofibrillar myopathy with early respiratory failure.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 331-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23486992
16.
A predominantly neolithic origin for European paternal lineages.
PLoS Biol
; 8(1): e1000285, 2010 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20087410
17.
Bayesian inference supports a location and neighbour-dependent model of DNA methylation propagation at the MGMT gene promoter in lung tumours.
J Theor Biol
; 336: 87-95, 2013 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911575
18.
Intravenous morphine for augmentation of postoperative T-tube cholangiograms in liver transplant recipients with choledocho-choledochal anastomoses.
J Vasc Interv Radiol
; 20(10): 1320-8, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19716711
19.
Titinopathy in a Canadian family sharing the British founder haplotype.
Can J Neurol Sci
; 41(1): 90-4, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24384345
20.
Filaggrin null mutations and childhood atopic eczema: a population-based case-control study.
J Allergy Clin Immunol
; 121(4): 940-46.e3, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18313126