Detalles de la búsqueda
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Further evidence of involvement of ITSN1 in autosomal dominant neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(4): 455-456, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346866
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Dicarboxylic acylcarnitine biomarkers in peroxisome biogenesis disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107680, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37567036
3.
Biochemical and molecular confirmation of alkaptonuria in a Sumatran orangutan (Pongo abelii).
Mol Genet Metab
; 139(3): 107628, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37354891
4.
An investigation of preceptors' perceptions of behavioral elements of "professionalism" among genetic counseling students.
J Genet Couns
; 32(2): 325-341, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36184900
5.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
6.
Sustained interactions between T cell receptors and antigens promote the differentiation of CD4⺠memory T cells.
Immunity
; 39(3): 508-20, 2013 Sep 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24054329
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The experience of secondary traumatic stress among community violence interventionists in Chicago.
Prev Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35940475
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The Co-Occurrence of Illegal Gun Carrying and Gun Violence Exposure: Evidence for Practitioners From Young People Adjudicated for Serious Involvement in Crime.
Am J Epidemiol
; 190(12): 2544-2551, 2021 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34189585
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A marine biogenic source of atmospheric ice-nucleating particles.
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; 525(7568): 234-8, 2015 Sep 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26354482
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Exploring parents' perceptions of the value of pediatric genetic counseling patient letters: A qualitative study presenting lessons learned.
J Genet Couns
; 30(4): 1168-1180, 2021 08.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33723917
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Bathing suit ichthyosis: Two Burmese siblings and a review of the literature.
Pediatr Dermatol
; 37(1): 165-170, 2020 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-31631373
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Homozygous, Intragenic Tandem Duplication of SFTPB Causes Neonatal Respiratory Failure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 70(1): 78-80, 2024 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156804
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An unusual cause for Coffin-Lowry syndrome: Three brothers with a novel microduplication in RPS6KA3.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31512387
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Water-Soluble Organic Composition of the Arctic Sea Surface Microlayer and Association with Ice Nucleation Ability.
Environ Sci Technol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29370515
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An Infant Presenting with Large, Asymmetric Tongue.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-32777218
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Fetal MRI and ultrasound findings of a confirmed asparagine synthetase deficiency case.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-32564386
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Action of the isolated canine diaphragm on the lower ribs at high lung volumes.
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| MEDLINE | ID: mdl-25063819
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Effects of the insertional and appositional forces of the canine diaphragm on the lower ribs.
J Physiol
; 591(14): 3539-48, 2013 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23713027
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Cell signaling and mitochondrial dynamics: Implications for neuronal function and neurodegenerative disease.
Neurobiol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-22297163
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A 2-Year-Old Child with Alazami Syndrome with Newly Reported Findings of Immune Deficiency, Periventricular Nodular Heterotopia, and Stroke; Broadening the Phenotype of Alazami.
Child Neurol Open
; 10: 2329048X231190784, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37529055