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1.
Further evidence of involvement of ITSN1 in autosomal dominant neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 105(4): 455-456, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346866
2.
Dicarboxylic acylcarnitine biomarkers in peroxisome biogenesis disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107680, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37567036
3.
Biochemical and molecular confirmation of alkaptonuria in a Sumatran orangutan (Pongo abelii).
Mol Genet Metab
; 139(3): 107628, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37354891
4.
An investigation of preceptors' perceptions of behavioral elements of "professionalism" among genetic counseling students.
J Genet Couns
; 32(2): 325-341, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36184900
5.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35916866
6.
Exploring parents' perceptions of the value of pediatric genetic counseling patient letters: A qualitative study presenting lessons learned.
J Genet Couns
; 30(4): 1168-1180, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33723917
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Bathing suit ichthyosis: Two Burmese siblings and a review of the literature.
Pediatr Dermatol
; 37(1): 165-170, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31631373
8.
An Infant Presenting with Large, Asymmetric Tongue.
J Pediatr
; 227: 318-319, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32777218
9.
Fetal MRI and ultrasound findings of a confirmed asparagine synthetase deficiency case.
Prenat Diagn
; 40(10): 1343-1347, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32564386
10.
A 2-Year-Old Child with Alazami Syndrome with Newly Reported Findings of Immune Deficiency, Periventricular Nodular Heterotopia, and Stroke; Broadening the Phenotype of Alazami.
Child Neurol Open
; 10: 2329048X231190784, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37529055
11.
Consideration of a metabolic disorder in the differential of mild developmental delay: A case of nonketotic hyperglycinemia revisited 36 years later.
JIMD Rep
; 59(1): 16-19, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33977025
12.
Home testing for COVID-19: lessons from direct to consumer genetics.
J Community Genet
; 11(4): 497-499, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32556893
13.
Case report of two children with auditory neuropathy spectrum disorder related to a neurofascin (NFASC) gene variant.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 131: 109863, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31945734
14.
An adult female with 5q34-q35.2 deletion: A rare syndromic presentation of left ventricular non-compaction and congenital heart disease.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103797, 2020 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-31654754
15.
CD44 deficiency attenuates chronic murine ileitis.
Gastroenterology
; 135(6): 1993-2002, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18854186
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