Detalles de la búsqueda
1.
Adaptor protein complex 4 deficiency: a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking.
Hum Mol Genet
; 29(2): 320-334, 2020 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915823
2.
Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia.
Brain
; 143(10): 2929-2944, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979048
3.
Novel insights into the clinical and molecular spectrum of congenital disorders of autophagy.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 51-62, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30854657
4.
Toward Unified Flavor Quantitation in Cocoa-Based Products.
J Agric Food Chem
; 71(50): 20243-20250, 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38084639
5.
Novel Taste-Enhancing 4-Amino-2-methyl-5-heteroalkypyrimidines Formed from Thiamine by Maillard-Type Reactions.
J Agric Food Chem
; 67(50): 13986-13997, 2019 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31710220
6.
Generation and characterization of six human induced pluripotent stem cell lines (iPSC) from three families with AP4B1-associated hereditary spastic paraplegia (SPG47).
Stem Cell Res
; 40: 101575, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31525725
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